Situs inversus
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
 |
Le informazioni qui riportate hanno solo un fine illustrativo: non sono riferibili né a prescrizioni né a consigli medici - Leggi le avvertenze |
| Situs inversus | |
 |
|
|---|---|
| Nel Situs inversus la posizione dei visceri interni risulta essere speculare rispetto al normale | |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 759.3 |
| ICD-10 | (EN) Q89.3 |
Il situs inversus è una condizione congenita dove gli organi sono invertiti in modo speculare rispetto la loro usuale posizione, detta invece situs solitus, caraterizzata da levocardia, fegato a destra e milza a sinistra.
La dineina è la proteina determinante per l'induzione della lateralizzazione: essa è infatti costituente dei flagelli che creano, nell'embrione, le correnti attraverso le quali gli ormoni inerenti lo sviluppo dell'individuo vengono direzionati secondo un ordine preciso.
Se il gene, e la rispettiva proteina, sono funzionanti, l'organismo sarà "destro". Altrimenti si ha situs inversus, che può essere globale, speculare, (situs viscerum inversus) o parziale (situs ambiguus).
La prevalenza del situs inversus varia all'interno delle diverse popolazioni ma è comunque meno di 1 caso ogni 10.000 abitanti.[1]
Indice |
[modifica] Caratteristiche anatomiche
Questa condizione coinvolge tutte le principali strutture che si trovano all'intero del torace e del addome. Di solito, gli organi sono semplicemente traslati sul piano saggittale. Il cuore, che usualmente si trova al centro della cavità toracica con l'apice rivolto sul lato sinistro (Levocardia), in questo caso si trova rivolto con l'apice rivolto sul lato destro (Destrocardia). Lo stomaco e la milza si presentano sul lato destro dell'addomee il fegato e la cistifelea sul lato sinistro. Anche i polmoni risultano invertiti, con il polmone di sinistra trilobato e il polmone di destra bilobato, ed assieme ad essi anche vasi sanguigni, nervi, linfatico e intestino sono speculari.
Come abbiamo detto solitamente si ha situs inversus con destrocardia o situs inversus totalis. Se il cuore invece risulta posizionato con l'apice sul lato sinistro del torace, ci troviamo difronte ad un situs inversus con levocardia o situs inversus incompletus, condizione che risulta essere più rara (1 caso su 22.000 abitanti). [2] Il situs inversus con levocardia e la destrocardia senza situs inversus, presentano una più alto tasso di difetti congeniti cardiaci rispetto al situs inversus con destrocardia.
[modifica] Trasmissione
Il situs inversus può essere trasmesso geneticamente sia in modo autosomico recessivo che X-linked.
Son stati pubblicati casi di gemelli omozigoti, cioè identici, che presentavano entrambi il situs inversus.[3]
[modifica] Presentazione clinica
In assenza di cardiopatie congenite, i soggetti che presentano situs inversus sono fenotipicamente sani, e vivono una vita normale, con nessuna conseguenza correlata con la loro condizione medica. Tra i soggetti con situs inversus totalis la prevalenza di cardiopatie congenite è del 5-10%, tra le quali la più spesso riscontrata è la trasposizione dei grandi vasi. Il dato è diverso per i soggetti con situs inversus con levocardia, dove la prevalenza delle cardiopatie congenite raggiunge il 95%.
[modifica] Sindrome di Kartagener
Circa 25% delle persone con situs inversus presenta una condizione di base chiamata discinesia ciliare primaria (PCD). PCD è una disfunzione delle ciglia che si manifesta durante lo sviluppo embrionale. La funzione delle ciglia è quella di determinare la posizione degli organi interni durante le fasi precoci dello sviluppo embrionale, e perciò i soggetti con PCD hanno il 50% di possibilità di sviluppare il situs inversus. Se ciò accade, vengono ad avere la sindrome di Kartagener, caratterizzata dalla triade situs inversus, sinusite cronica, e bronchiectasie. Le ciglia hanno anche il compito di ripulire il polmone dal muco, e un loro cattivo funzionamento determina una maggiore suscettibilità alle infezioni polmonri, caratteristica infatti presente in questi soggetti.
[modifica] Note
- ^ Situs inversus on eMedicine
- ^ Situs inversus on eMedicine
- ^ Gedda L, Sciacca A, Brenci G, Villatico S, Bonanni G, Gueli N, Talone C. Situs viscerum specularis in monozygotic twins. Acta Genet Med Gemellol (Roma) 1984; 33(1): 81-5.
[modifica] Bibliografia
- Chris McManus. Right Hand, Left Hand. Harvard University Press, 2002. ISBN 0-674-00953-3 this book was the 2003 Aventis winner and has a description of the history behind the discovery of this medical condition.
- Yokoyama T, Copeland NG, Jenkins NA, Montgomery CA, Elder FF, Overbeek PA (1993). Reversal of left-right asymmetry: a situs inversus mutation. Science 260 (5108): 679-82. DOI:10.1126/science.8480178.
- Lowe LA, Supp DM, Sampath K, et al (1996). Conserved left-right asymmetry of nodal expression and alterations in murine situs inversus. Nature 381 (6578): 158-61. DOI:10.1038/381158a0.
- Levin M (1997). Left-right asymmetry in vertebrate embryogenesis. Bioessays 19 (4): 287-96. DOI:10.1002/bies.950190406.
- Levin M, Pagan S, Roberts DJ, Cooke J, Kuehn MR, Tabin CJ (1997). Left/right patterning signals and the independent regulation of different aspects of situs in the chick embryo. Dev. Biol. 189 (1): 57-67. DOI:10.1006/dbio.1997.8662.
- Logan M, Pagán-Westphal SM, Smith DM, Paganessi L, Tabin CJ (1998). The transcription factor Pitx2 mediates situs-specific morphogenesis in response to left-right asymmetric signals. Cell 94 (3): 307-17. DOI:10.1016/S0092-8674(00)81474-9.
- Stern CD, Wolpert L (2002). Left-right asymmetry: all hands to the pump. Curr. Biol. 12 (23): R802-3. DOI:10.1016/S0960-9822(02)01312-X.
Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che parlano di medicina
