Acondroplasia

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L’acondroplasia è un tipo di disordine genetico autosomico dominante, letale allo stato omozigote. È una forma di nanismo che colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo^[1].

Tale condizione può portare anche all’ernia del disco e successiva paraplegia acuta.

Indice 1 Epidemiologia 2 Sintomatologia 3 Eziologia 4 Terapie 5 Note 6 Bibliografia

[modifica] Epidemiologia

La prevalenza di tale anomalia genetica risulta essere notevolmente bassa.^[2], ^[3].

[modifica] Sintomatologia

I segni clinici, quasi tutte riconducibili ad una malformazione visibile, sono l’andatura altalenante, diminuzione del movimento delle articolazioni, bozze frontali, lordosi lombare, inarcamento delle estremità.

[modifica] Eziologia

La malattia è dovuta ad un cambiamento del gene FGFR3 situato al livello del cromosoma 4, mappatura (4p16.3). L'allele responsabile è letale allo stato omozigote.

Nella maggioranza dei casi le persone che diventano affetta da tale malattia nasce in famiglie dove non si riscontrano precedenti casi di anomalie simili ^[4], mentre le nuove mutazioni del gene sono collegate con l'aumento dell'età paterna ^[5]

[modifica] Terapie

Per i casi più gravi è importante l’osteotomia^[6], mentre negli altri casi è utile l’uso della Somatotropina (ormone della crescita) ^[3].

[modifica] Note

1. ^ Aviezer D, Golembo M, Yayon A (2003). Fibroblast growth factor receptor-3 as a therapeutic target for Achondroplasia--genetic short limbed dwarfism. Curr Drug Targets 4 (5): 353–65.
2. ^ Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT (2007). Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up. Am. J. Med. Genet. A 143 (21): 2502–11. DOI:10.1002/ajmg.a.31919.
3. ^ ^{a b} Horton WA, Hall JG, Hecht JT, Achondroplasia, Lancet, 2007; 370:162-172
4. ^ Richette P, Bardin T, Stheneur C (2007). Achondroplasia: From genotype to phenotype. Joint Bone Spine. DOI:10.1016/j.jbspin.2007.06.007.
5. ^ Dakouane Giudicelli M, Serazin V, Le Sciellour CR, Albert M, Selva J, Giudicelli Y (2007). Increased achondroplasia mutation frequency with advanced age and evidence for G1138A mosaicism in human testis biopsies. Fertil Steril. DOI:10.1016/j.fertnstert.2007.04.037.
6. ^ Kitoh H, Kitakoji T, Tsuchiya H, Katoh M, Ishiguro N (2007). Distraction osteogenesis of the lower extremity in patients with achondroplasia/hypochondroplasia treated with transplantation of culture-expanded bone marrow cells and platelet-rich plasma. J Pediatr Orthop 27 (6): 629–34. DOI:10.1097/BPO.0b013e318093f523.

[modifica] Bibliografia

• Joseph C. Sengen. Concise Dictionary of Modern Medicine. New York, McGraw-Hill. ISBN 978-88-386-3917-3