Acondroplasia
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| Acondroplasia Clasificación y recursos externos |
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| CIE-9 | 756.4 |
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| OMIM | 100800 |
| IIER | 16 |
| DiseasesDB | 80 |
| eMedicine | radio/809 |
| MeSH | D000130 |
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| Sinónimos | {{{sinónimos}}} |
La acondroplasia es una enfermedad genética poco frecuente, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente" a la extensión. Ocurre como resultado de un cambio espontáneo y nuevo (mutación de nuevo) en el material genético en cerca del 90% de los casos.
Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.Cabe destacar que si el paciente es homocigotico la afección es más grave produciendose un estrechamiento del forámen magnum lo que causa a su vez un aumento de la presión del liquido cefaloraquideo (LCF) causando al afectado retraso mental no presente en caso del heterocigótico y curso más grave.
Se debe a una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).
