Ahondroplazija

Iz Wikipedije, proste enciklopedije

Ahondroplazijaje prirojena bolezen, ki prizadene rast kosti in hkrati povzroči pritlikavost. Hrustanec, ki povezuje vsako kost z epifizo (rastni predel na koncu kosti), prehitro zakosteni in ovira nadaljnjo rast uda. Večina drugih kosti pa lahko normalno raste naprej. Prizadeti imajo normalno razvit trup in normalno veliko glavo, le udi so nekoliko krajši in bolj čvrsti, pa tudi čelo je lahko nekoliko bolj izbočeno.

• Vzroki

Večina staršev ahondroplastikov je normalne rasti in v takšnih primerih nastane nepravilnost zaradi mutacije gena. Mutiran gen se izraža dominantno. Otroci, ki ima enega od staršev s ahondroplazijo imajo 50% možnosti, da postanejo ahondroplastiki.

• Simptomi

Ponavadi že kakšno leto dni po rojstvu vidimo ali je otrok ahondroplatik, saj se že vidi zavrta rast udov v primerjavi z glavo. Rast udov se zaustavi že v otroški dobi, zdravljenje pa ne pomaga videzu prizadetega. Inteligenca in spolni razvo nista prizadeta, življenjska doba pa je skoraj normalna.