Sindrome di Klinefelter
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| Sindrome di Klinefelter | |
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RN0690 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 758.7 |
La sindrome di Klinefelter è una patologia causata da una anomalia cromosomica, che prende il nome dal dott. Harry Klinefelter che per primo la descrisse nel 1942.
La causa di tale malattia è stata individuata nella presenza di un cromosoma in più nella coppia di cromosomi sessuali: il cariotipo più frequente è 47,XXY. Più raramente è un mosaicismo 46,XY/47,XXY o un cariotipo X(n)Y.
Indice |
[modifica] Cause
Il cariotipo di 47 è dovuto alla non disgiunzione meiotica nella formazione dei gameti (gametogenesi).
Durante una meiosi normale avviene una disgiunzione dei cromosomi che porta ogni gamete ad avere un solo rappresentante di ognuno dei 22 cromosomi somatici (detti autosomi) e uno dei due cromosomi sessuali: i gameti sono quindi cellule aploidi. Le femmine (XX) producono quindi solo gameti X mentre i maschi (XY) producono sia gameti X che Y. Se avviene una non disgiunzione uno dei gameti porterà due cromosomi sessuali.
[modifica] Sintomatologia
Gli individui affetti da sindrome Klinefelter sono maschi (perché con almeno un gamete Y, che porta il gene per la determinazione del sesso maschile) aneuploidi, cioè con un assetto di cromosomi alterato.
Il quadro clinico è caratterizzato da: insufficiente virilizzazione, testicoli piccoli, sterilità, azoospermia, elevata statura, aumento delle gonadotropine plasmatiche.
Una minoranza dei soggetti affetti dalla sindrome di Klinefelter presenta un ritardo mentale,[1] molti invece hanno difficoltà verbali. I bambini imparano spesso a parlare molto più tardi rispetto ai coetanei e possono avere difficoltà ad imparare a leggere ed a scrivere.
I soggetti affetti hanno testicoli piccoli, disturbi della personalità fino al ridotto QI, ginecomastia (mammelle simil-femminili), pene piccolo, alterazioni ossee, prolasso della valvola mitralica 55%, diabete franco 10%, incidenza del carcinoma della mammella 20 volte superiore al normale, leucemie gravi, disturbi psicologici legati alla loro condizione legata all'hàbitus eunucoide.
[modifica] Riferimenti e note
[modifica] Bibliografia
- Michel Godfryd. Klinefelter (sindrome di), in Dizionario di psicologia e psichiatria. 1ª ed. Roma, Newton Compton editori (collana Il sapere - Enciclopedia tascabile Newton - Sezione di scienze umane - 18), 1994. p. 50. ISBN 88-7983-487-8. (pubblicato nel periodico settimanale "Tascabili Economici Newton" del 4 giugno 1994)..
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[modifica] Voci correlate
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