Синдром на Клайнфелтер
от Уикипедия, свободната енциклопедия
Синдромът на Клайнфелтер е генетична болест, разпространена само сред мъжете, най-често причинена от неразделянето на Х хромозомите.
[редактиране] Същност на заболяването и причина
Нормално клетките на човека имат диплоиден кариотип от 46 хромозоми (с изключение на половите клетки, които имат хаплоиден набор от 23 хромозоми.
Причината за появата на синдрома е неразделянето на Х хромозомите по време на клетъчната мейоза. В Кариотипът на болните има 47 хромозоми (ХХY). Като са възможни 48 (XXXY), 49 (XXXY), 50 (XXXXY) и дори 51 (XXXXXY).
[редактиране] Симптоми
Болните се отличават с аспермия, причиняваща стерилност. Половите органи са видоизменени, а вторичните полови белези липсват. Болните имат тесни рамене и хирок таз (женски пропорции на тялото), дълги ръце, висок ръст, гинекомастия.
[редактиране] Предаване и лечение
Само в 35% от случаите, става дума за наследственост, в останалите 75% за ненаследственост.
Лечението достига частичен ефект, прилага се с тестостерон, което спомага за развитието на вторични полови белези.
