Klinefelters syndrom
Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Klinefelters syndrom (KS) er en tilstand der skyldes en kromosomtalsafvigelse og forekommer kun hos drenge. Navnet er givet pga. den læge der i 1942 først beskrev syndromet. Han hed Harry Klinefelter. Der er stor usikkerhed omkring hvor mange drenge der har denne kromosomtalsafvigelse, men det skønnes at mellem 1:600 og 1:1.200 drenge er ramt. Grunden til den store afvigelse er at mange slet ikke har symptomer eller at de generes så lidt at de aldrig får konstateret syndromet.
Indholdsfortegnelse |
[redigér] Variationer
Normalt har drenge kønskromosomparret XY(hvor piger har XX), men i tilfælde med KS har de et ekstra X - altså XXY. Variationer af 47XXY er mere sjældne, men både 48XXYY, 48XXXY, 49XXXYY, 49XXXXY og mosaikken 46XY/47XXY er set. En mosaik fremkommer ved at, hvad der skulle have været tveæggede tvillinger, gror sammen til én (dette sker selvfølgelig i et meget tidligt stadie). Det er ikke alle disse variationer der længere anses for at være variationer af KS.
[redigér] Symptomer
Symptomerne ved KS fremkommer ved at det ekstra X-kromosom signalerer produktion af kvindelige hormoner. Y-kromosomets eneste funktion er at udvikle de mandlige funktioner, men da der er to X-kromosomer vil der være et overtag herfra. De værste symptomer er barnløshed (eller blot nedsat sædkvalitet) samt udskillelse af nogle kvindelige hormoner der fx kan udmunde i brystudvikling. Derudover bliver de som regel højere end gennemsnittet, og herefter følger en lang række af symptomer:
- mindre kønsorganer
- generel passiv opførsel
- sprogproblemer
- koncentrationsvanskeligheder
- lavt blodtryk
- nedsat muskelstørrelse
- lidt eller manglende behåring
- feminin fedtfordeling
- træthed
- depression/nedstemthed
- dårlig selvfølelse
- oma.
Alle disse symptomer er kun eventuelle og forekommer ofte meget ubemærket. De psykiske symptomer skyldes ikke det ekstra X-kromosom, da dette kun har kønslig indvirkning.
[redigér] Behandling
Det er som regel ikke nemt at opdage KS, men i udtalte tilfælde, vil man være klar over anormaliteten og ved en kromosomtest vil man opdage ændringen. Således kan man behandle med tilskud af mandligt kønshormon fra 11-12-årsalderen.
[redigér] Links
http://klinefelter.dk/ Klinefelterforeningen i Danmark
