Glicogenosi
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| Glicogenosi | |
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RCG060 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 271.0 |
La glicogenosi è una malattia metabolica quasi sconosciuta che colpisce un bambino su 100.000 nati. Attualmente si conoscono 10 forme di glicogenosi:
- GSD type 0: glycogen synthase deficiency
- GSD type I: deficienza glucosio-6-fosfatasi, malattia di von Gierke
- GSD type II: acid maltase deficiency, malattia di Pompe
- GSD type III: glycogen debrancher deficiency, malattia di Cori o malattia di Forbe
- GSD type IV: glycogen branching enzyme deficiency, malattia di Andersen
- GSD type V: muscle glycogen phosphorylase deficiency, malattia di McArdle
- GSD type VI: liver phosphorylase deficiency, malattia di Hers
- GSD type VII: muscle phosphofructokinase deficiency, malattia di Tarui
- GSD type IX: phosphorylase kinase deficiency
- GSD type XI: glucose transporter deficiency, malattia di Fanconi-Bickel
La glicogenosi è dovuta ad un errore del codice genetico. Le persone affette da questa malattia non sono in grado di utilizzare gli zuccheri che sono indispensabili per la crescita e per il buon funzionamento dei loro organi. Gli zuccheri si accumulano nell'organismo diventando dei veri e propri veleni per il fegato, i reni, la milza, i muscoli e il cervello. Le persone affette da glicogenosi sono costrette a mangiare continuamente sia di giorno che di notte, con la febbre e con il vomito perché se non mangiano ogni 3 ore vanno in ipoglicemia, possono avere convulsioni ed entrare in coma e richiedono pertanto una continua e attenta sorveglianza. I soggetti affetti da glicogenosi si devono alimentare almeno due volte durante la notte. Ciò comporta un sonno non sereno né per loro né per i loro genitori o chi gli sta accanto. Per ovviare a ciò può essere utilizzata la nutrizione enterale notturna, che consente al piccolo di riposare serenamente. Ciò richiede, però, l'applicazione di un sondino naso-gastrico, cioè un tubicino che attraverso la narice raggiunge lo stomaco del paziente. Il sondino va poi collegato con un raccordo a una pompa che spinge per tutta la notte una miscela di latti speciali, evitando in questo modo l'ipoglicemia.
[modifica] Terapia
Per curare la glicogenosi bisognerebbe correggere l'errore del codice genetico della persona affetta da questa malattia. Ciò è attualmente impossibile perché la terapia genetica è ancora in fase sperimentale.
[modifica] Collegamenti esterni
L'Associazione Italiana Glicogenosi (A.I.G.), con sede ad Assago (Milano), sta cercando di reperire dei fondi per la ricerca anche grazie all'aiuto di alcuni benefattori.
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