Glykogenspeicherkrankheit
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| Klassifikation nach ICD-10 | ||
|---|---|---|
| E74.0 | Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) | |
| ICD-10 online (WHO-Version 2006) | ||
Die Glykogenspeicherkrankheiten, auch als Glykogenosen bezeichnet (gr. Wortteil γλυκός für „süß“) sind eine heterogene Gruppe angeborener Enzymdefekte. Sie zählen mit einer Inzidenz von 1:20.000-1:25.000 zu den seltenen Stoffwechselkrankheiten. Sowohl die Synthese als auch der Abbau von Glykogen (und damit die Glukosehomöostase) können betroffen sein, abhängig davon welches Enzym betroffen ist. Aber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen (s. Typ XI). Es kann zu einer Akkumulation von normal oder pathologisch strukturiertem Glykogen in Leber, Herz, Skelettmuskulatur und Zentralnervensystem kommen. Selbst die fehlende Bildung von Glykogen (Typ 0) wird den Speicherkrankheiten zugerechnet.
Während die Glykogenspeicher der Leber zur Aufrechterhaltung eines konstanten Blutzuckerspiegels von Bedeutung sind, dient Glykogen in der Muskulatur dem dortigen Energiestoffwechsel (Glykogenolyse). Die Einteilung erfolgt in der chronologischen Reihenfolge der Erstbeschreibung mit römischen Ziffern, alternativ wird der Name des Erstbeschreibers verwendet. Je nachdem welches Stoffwechselzwischenprodukt akkumuliert, unterscheidet man zum Teil klinisch sehr unterschiedliche Krankheitsbilder.
| Typ | Enzym-Defekt | Eigenname |
|---|---|---|
| I (a-d) | Glukose-6-Phosphatase Glukose-6-Phosphatase-Translokase Pyrophosphat-Translokase Glucose-Translokase |
Morbus von Gierke |
| II | lysosomale α-1,4-1,6-Glukosidase | Morbus Pompe |
| III | Amylo-1,6-glukosidase | Morbus Cori |
| IV | Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase | Morbus Andersen |
| V | Phosphorylase des Muskels | Morbus McArdle |
| VI | Phosphorylase/-Kinase-System (Leber und Muskel) | Morbus Hers |
| VII | Phosphofruktokinase (Muskel) | Morbus Tarui |
| VIII | Phosphorylase der Leber | |
| IX (a–c) | Phosphorylase der Leber | |
| X | cAMP-akt. Phosphorylase | |
| XI | GLUT2-Defekt | Fanconi-Bickel-Syndrom |
| 0 | Glykogensynthetase |
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