先天性無痛無汗症
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先天性無痛無汗症（せんてんせいむつうむかんしょう、英：congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA）とは、遺伝的要因により主に神経障害などを含む先天的な疾患群である。遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー（ - ニューロパシーとも言う、hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN）の疾患の内の一つに数えられ、IV型に分類される。
難病ではあるものの、厚生労働省の指定する特定疾患には未だに含まれていない。但し、東京都などでは遺伝性運動感覚（知覚）性ニューロパチー（hereditary motor and sensory neuropathies, HMSN）と共にHSANも遺伝性（本態性）ニューロパチーの疾病として難病医療費等助成（公費負担医療）の対象とされている。
目次 |
[編集] 特性
[編集] 原因
先天性無痛無汗症を含めHSANの発症の原因は現在の医学では解明されておらず、根本的な治療方法も今のところ無いのが現状である。また、患者数が少なく認知度も低い。 常染色体劣性の先天性無痛無汗症は、ノックアウトマウスの研究からTrkAの遺伝子変異が原因と考えられている。
[編集] 症状
大まかには名称の通りで、痛みを感じず、汗もかかないというものである。
症状のレベルには個人差があり、痛みや熱さ、冷たさの感覚が全く無い人から少しは感じる人もいる。感覚が無い故、知らぬ間に自分の舌を噛み切ってしまったり、誤って大火傷などをしてしまう恐れがある。また、先天的な症状であるためそれらの危険を学習することが難しい。さらに、発汗性が無く体温調節ができず、直ぐに体温が変動してしまい、常に気を使っている必要がある。そのため、健常者並みの基礎的な運動能力はあっても、プールで泳ぐ程度のことしか運動ができない。
[編集] 関連項目
[編集] 外部リンク
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