Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
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| Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis Clasificación y recursos externos |
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| OMIM | 256800 |
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| IIER | 2947 |
| MeSH | D009477 |
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| Sinónimos | {{{sinónimos}}} |
La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una rara anomalía genético/hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.
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[editar] Descripción clínica
Los pacientes con este desorden son muy susceptibles a autolesionarse en zonas que normalmente estarían protegidas de las heridas por el mero hecho de sentir dolor. Los principales efectos de este desorden son: carencia de cualquier sensación o dolor, lesiones en brazos, piernas y estructuras orales, fiebre en temporadas de calor debido a la incapacidad de sudar, retraso mental, infección y cicatrices en la lengua, labios y encías, infecciones crónicas de huesos y articulaciones, fracturas, cicatrices múltiples, osteomielitis y deformaciones articulares, que pueden llegar a necesitar amputación. Los pacientes con este desorden genético pueden no ser capaces de sentir un orgasmo físico.
[editar] Causa
La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.
[editar] Incidencia
La CIPA es extremadamente rara. Existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos han sido documentados.
[editar] En la ficción
- En el episodio "Insensible" de la serie House M.D., donde el Dr. House trata a una adolescente con CIPA.
- En el episodio "Una fantasía de vez en cuando" de la serie Anatomía de Grey, donde se le diagnostica CIPA a una niña con múltiples lesiones, pero desde que no siente dolor, se siente una superhéroe.
