Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą

Z Wikipedii

Staw Charcota w lewej kończynie dolnej u pacjenta z HSANIV.

Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą (ang. congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA) – bardzo rzadka choroba genetyczna należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), objawiająca się niezdolnością odczuwania bólu, rozróżniania skrajnych temperatur, a także brakiem pocenia się (anhydroza). Choroba została opisana przez Swansona w 1965 roku u dwóch braci z wrodzoną niezdolnością odczuwania bólu, zaburzonym odczuwaniem temperatury i anhydrozą^[1]^[2]. Gen zaangażowany w schorzenie zidentyfikował zespół Yasuhiro Indo z Uniwersytetu w Kumamoto w 1996 roku^[3].

[edytuj] Epidemiologia

Model wstążkowy białka TrkA.

CIPA jest bardzo rzadkim schorzeniem. W USA opisano około 60, a w Japonii około 300 przypadków. W wiosce Gällivare w gminie Gällivare na północy Szwecji odnotowano 40 przypadków choroby, aczkolwiek fenotyp u opisanych stamtąd pacjentów jest odmienny (zachowana jest zdolność pocenia się)^[4].

[edytuj] Objawy i przebieg

Dominującymi objawami są niezdolność do odczuwania bólu i pocenia się. Nieodczuwanie bodźców bólowych sprzyja urazom kończyn i jamy ustnej, takim jak kaleczenie języka, dziąseł i warg. Ponadto stwierdza się opóźnienie umysłowe, skłonność do zakażeń, częste złamania kości.

[edytuj] Etiologia

Choroba spowodowana jest mutacją w genie NTRK1 w locus 1q21-q22 kodującym receptor kinazy tyrozynowej A (TrkA)^[3].

Przypisy

↑ Swanson AG, Buchan GC, Alvord EC Jr. Absence of Lissauer's tract and small dorsal root axons in familial, congenital, universal insensitivity to pain. Trans Am Neurol Assoc. 88, 99-103. 1963. PMID 14272277.
↑ Swanson AG. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a unique syndrome in two male siblings. Arch Neurol. 8, 299-306. 1963. PMID 13979626.
↑ ^3,0 ^3,1 Indo Y, Tsuruta M, Hayashida Y, Karim MA, Ohta K, Kawano T, Mitsubuchi H, Tonoki H, Awaya Y, Matsuda I. Mutations in the TRKA/NGF receptor gene in patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Nature Genet. 13, 485-488. 1996. PMID 8696348.
↑ Minde J. Norrbottnian congenital insensitivity to pain. Acta Orthop Suppl. 77, 321, 2-32. 2006. PMID 16768023.

[edytuj] Bibliografia

Axelrod FB, Gold-von Simson G. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV. Orphanet J Rare Dis. 2, 39. 2007. doi:10.1186/1750-1172-2-39. PMID 17915006.