Cromosoma Y (umano)
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Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (l’altro cromosoma sessuale è il cromosoma X). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi umani. Ci si riferisce a X e Y come cromosomi sessuali, in contrapposizione agli altri 44, definiti autosomi, che sono presenti sia negli individui di sesso maschile che in quelli di sesso femminile. Numerose altre specie viventi (in particolare i mammiferi) presentano un sistema di cromosomi sessuali del tutto simile.
Il cromosoma Y conta oltre 57 milioni di paia di basi e rappresenta circa lo 0,38% del DNA nelle cellule del maschio, mentre è assente nelle cellule della femmina. Per dimensione, si tratta del ventunesimo (terzultimo) cromosoma umano. Vi sono stati individuati appena 140 geni e la stragrande maggioranza del suo DNA non sembra avere alcuna funzione. In molte altre specie, il cromosoma Y è quello più povero di geni.
Il cromosoma Y è un cromosoma acrocentrico di piccola grandezza. Venne denominato Y poiché i due bracci piccoli (p) sembravano al microscopio uno solo.
Contiene il gene SRY che determina lo sviluppo dei testicoli e dunque la mascolinità.
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[modifica] Funzioni principali
In ogni cellula umana è presente un paio di cromosomi sessuali: nella femmina due X, nel maschio un X e un Y. L’Y contiene il gene necessario per produrre quei cambiamenti che porteranno al differenziamento dell’embrione in senso maschile. Tale gene è detto SRY ovvero "Regione determinante il Sesso sul cromosoma Y". Contiene inoltre geni necessari alla produzione di spermatozoi.
Il cromosoma Y non è in grado di procedere al crossing over con l’omologo X, eccetto che per piccoli pezzi delle regioni pseudoautosomiche presenti nei telomeri (che costituiscono il 5% della lunghezza totale del cromosoma). Più della metà dei geni sull’Y sono riscontrabili in queste regioni, così essi si trovano comunemente in entrambi i cromosomi sessuali.
[modifica] Origine ed evoluzione
Molti vertebrati eterotermi non hanno cromosomi sessuali. Se presentano dimorfismo sessuale, il sesso è determinato da fattori ambientali o di sviluppo e non genetici. Per esempio molti rettili sviluppano uno dei due sessi a seconda della temperatura di incubazione dell’uovo.
Un tempo X e Y era una normale coppia di autosomi omologhi, ma la loro storia diverge 300 milioni di anni fa[1] quando alcuni rettili, i distanti antenati dei mammiferi, sviluppano un cosiddetto gene maschile: semplicemente possedendolo, questo gene causava il differenziamento in senso maschile. Tale gene era contenuto in un cromosoma (Y ancestrale) del tutto simile a quello dove non era presente (X ancestrale). Col tempo, geni che erano benefici per lo sviluppo dei maschi e dannosi (o privi di effetti) per le femmine si mossero sul cromosoma Y.
La ricombinazione tra X e Y risultava dannosa. Così, i geni benefici per il maschio di assemblarono vicino alla SRY, in modo da rendere meno probabile lo scambio di DNA con l’X. Probabilmente l’Y cambiò in modo tale da inibire la ricombinazione con l’X delle aree adiacenti alla SRY.
Col tempo sempre più estese regioni dell’Y diventarono incapaci di ricombinare con l’X. Questo causò tuttavia anche i suoi problemi: senza il crossingover, la rimozione di mutazioni pericolose sull’Y divenne sempre più difficile. Molte regioni genetiche furono talmente danneggiate da divenire inutilizzabili DNA spazzatura; e molte di queste vennero eliminate dal cromosoma Y, che diventava sempre più corto.
Come risultato di questo processo il 95% del cromosoma Y umano è incapace di fare crossingover, lo stesso cromosoma contiene appena una novantina di geni funzionanti [2], che sono davvero limitati rispetto al migliaio di geni sull’omologo X. In alcuni animali la degradazione dell’Y è stata anche più grave, ad esempio, l’Y del canguro contiene praticamente la sola regione SRY.
[modifica] Conversione genica
Nel 2003, ricercatori del Massachusetts Institute of Technology hanno scoperto un processo che rallenta il ritmo di accorciamento e degenerazione del cromosoma Y. L’Y umano è in grado di ricombinare con se stesso usando le proprie sequenze palindrome (di basi). Questo tipo di ricombinazione è chiamato "conversione genica" o "perdita ricombinazionale dell’eterozigosi".
Nel caso dell’Y tali sequenze palindrome non sono DNA spazzatura, ma contengono geni funzionanti e fondamentali per la fertilità maschile. L’utilizzo abbondante di questa conversione genica potrebbe giocare un ruolo vitale nell’abilità dell’Y di correggere errori genetici e mantenere l’integrità dei pochi geni che contiene.
[modifica] Evoluzioni future
Dopo che rimarranno a far parte del cromosoma Y i soli geni della SRY, ci saranno solo due possibilità:
- La regione viene traslocata sul cromosoma X o su un autosoma, che a questo punto diviene il nuovo cromosoma Y. E ricomincia il processo evolutivo. Ciò è già capitato in due specie di arvicole (Ellobius tancrei e Ellobious lutescens). In una specie entrambi i sessi hanno un X spaiato, nell’altra sia il maschio che la femmina hanno due X.
- Parte di un qualche autosoma è connesso a entrambi i cromosomi X e Y. Ciò è capitato in una specie di Drosophila melanogaster.
[modifica] Geni
- AMELY: amelogenina sull’Y;
- ANT3Y: adenin-nucleotide translocasi-3 sull’Y;
- ASMTY: acetilserotonin metiltransferasi sull’Y;
- AZF1: AZF1, fattore 1 dell’azoospermia;
- AZF2: fattore 2 dell’azoospermia;
- BPY2: proteina basica sull’Y;
- CSF2RY: recettore per il fattore stimolante le colonie di granulociti-mascrofagi, subunità alfa sull’Y;
- DAZ: gene deleto nell’azoospermia;
- IL3RAY: recettore per l’interleuchina-3;
- PRKY: protein chinasi legata all’Y;
- RBM1: motivo proteico legante l’RNA, cromosoma Y, famiglia 1, membro A1;
- RBM2: motivo proteico 2 legante l’RNA;
- SRY: SRY: regione deteriminante il Sesso sull’Y;
- TDF: fattore di determinazione testicolare;
- TSPY: proteina testicolo-specifica;
- UTY: gene TPR trascritto ubiquitariamente sull’Y;
- ZFY: proteina a dita di zinco sull’Y.
[modifica] Aberrazioni cromosomiche
Nessun gene vitale risiede solo sul cromosoma Y, dacché il 50% degli umani (le femmine) non lo posseggono. L’unica malattia ben definita causata da un difetto del cromosoma Y è la deficienza dello sviluppo testicolare (causata da delezione o mutazione inattivante della regione SRY. Questo si manifesta nel cambio di sesso, infatti un soggetto con cariotipo XY risulta fenotipicamente una femmina (sterile, per mancanza del secondo X)
Altre malattie sono dovute ad una anormalità numerica (aneuploidia) dei cromosomi Y:
- Sindrome 47,XYY è una trisomia causata dalla presenza di una copia eccedente di Y per ogni cellula del maschio. I ricercatori non sono certi che questa duplicazione sia associata all’alta statura e ai problemi di apprendimento di alcuni soggetti. Gli effetti, infatti sono variabili e spesso minimi o non rilevabili. Una indagine sui cariotipi, fatta negli anni Sessanta, riportò che una percentuale di soggetti affetti più alta di quella prevista era stata riscontrata nei carcerati; così fu ipotizzato che l’Y eccedente predisponesse i giovani a comportamenti antisociali (fu così battezzato il "cariotipo criminale"). Indagini più serie sulla popolazione hanno dimostrato che l’associazione era dovuta al fatto che, in generale, ragazzi e uomini con problemi di apprendimento erano statisticamente più inclini a commettere crimini e dunque gli effetti non erano legati direttamente all’Y eccedente.
- Alti gradi di polisomia Y (per esempio: XYYYY) sono rarissimi. Il DNA eccedente, in questi casi, può portare a anormalità scheletriche, decremento dell’IQ, e ritardo nello sviluppo, ma anche in questo caso i sintomi sono variabili.
- Altre condizioni possono derivare da un Y incompleto. Spesso si presentano come deficienze dello sviluppo testicolare. Si posso presentare malformazioni (o non formazione) dei genitali e dei testicoli di varia gravità, in particolare nel caso di sindromi da mosaico (alcune cellule con Y normali e altre con l’Y incompleto). Quando il frammento dell’Y è minimale e non funzionale il bambino è solitamente una femmina che presenta caratteristiche simili alle femmine X0 ovvero affette da Sindrome di Turner.
[modifica] Eredità e malattie legate all’X
[modifica] Note
- ^ http://www.abc.net.au/science/news/stories/s63100.htm
- ^ http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/mapview?chr=Y
- Cordum, H.S., et. al. (2003) The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature, 423, 825-837
- Rozen, S., et. al. (2003) Abundant gene conversion between arms of palindromes in human and ape Y chromosomes. Nature, 423, 873-876.
[modifica] Collegamenti esterni
- http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/mapview?chr=Y
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?taxid=9606&chr=Y
- Human Genome Project Information — Human Chromosome Y Launchpad
- On Topic — The Y Chromosome - From the Whitehead Institute for Biomedical Research
- Nature — focus on the Y chomosome
- National Human Genome Research Institute (NHGRI) — Use of Novel Mechanism Preserves Y Chromosome Genes
- Ysearch.org - Public Y-DNA database
- Y Chromosome Consortium (YCC)
[modifica] Voci correlate
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