Sindrome di Turner
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| Sindrome di Turner | |
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RN0680 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 758.6 |
La sindrome di Turner è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica, conseguente ad una errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.
Indice |
[modifica] Cause
La sindrome di Turner corrisponde a diverse alterazioni cromosomali, delle quali la monosomia del cromosoma sessuale X la più comune. L'incidenza della sindrome è di 1 su 2.500 femmine nate[1]. Si stima però che il 99% di tutti gli embrioni affetti muoia prima della nascita.
La caratteristica normale del cariotipo femminile è la presenza di due cromosomi sessuali X. Gli individui con la sindrome, invece, presentano una monosomia incompleta o parziale del cromosoma X. Nella maggioranza dei casi (57%) viene perso un intero cromosoma X e si presenta di conseguenza un cariotipo di tipo 45,X (il cariotipo umano normale avrebbe 46 cromosomi) o 45,X0, anche se ci sono altre variazioni genetiche, quali:
- cariotipi 46,X,i(Xq) per delezione del braccio corto del cromosoma X con formazione di un isocromosoma;
- cariotipi 46,XXq- o 46,XXp- per delezione di porzioni del braccio lungo o corto del cromosoma X;
- cariotipi 46,X,r(X) per delezioni di porzioni sia del braccio lungo che del braccio corto un formazione di un cromosoma X ad anello;
- mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47,XXX
La principale causa della sindrome è la non disgiunzione del cromosoma sessuale durante la meiosi, nella gametogenesi, che porta alla formazione di gameti aventi un sovrannumero di questi o la totale assenza. Solitamente la non disgiunzione è dovuta ad un errore nella spermatogenesi che provoca la perdita del cromosoma sessuale paterno. Dall'unione di un gamete privo di cromosomi sessuali e uno normale contenente il cromosoma X nascono individui affetti da questa sindrome.
Gli individui con la sindrome di Turner sono femmine, le cui caratteristiche femminili sono presenti ma poco sviluppate. Sono anche generalmente sterili.
Un individuo affetto dalla sindrome non manifesta evidenti difetti sino alla pubertà, momento in cui invece non sviluppa i caratteri sessuali secondari.
[modifica] Segni e sintomi
I principali della sindrome di Turner sono:
- ipogonadismo con fenotipo femminile;
- bassa statura;
- coartazione preduttale aortica e stenosi aortica con fibroelastosi endocardica;
- igroma cistico;
- linfedema nelle mani e piedi;
- torace a scudo (piatto) e capezzoli iperdistanziati;
- attaccatura dei capelli bassa;
- orecchie a basso impianto;
- sterilità dovuta a malformazioni dell'ovaia detta "a stria";
- ipergonadotropismo;
- amenorrea primaria, cioè, l'assenza della mestruazione (in Turner la menopausa avviene prima del menarca all'età di 2 anni);
- pterigio del collo.
Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), Cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, abbassamento (ptosi)delle palpebre e piega scimmiesca nella mano. Meno comuni sono: palato alto e arcuato, perdita uditiva e nei pigmentati per esempio. Comunque ci sono differenze dei sintomi fra ogni femmina che ha la sindrome.
[modifica] Note
- ^ National Institutes of Health. Clinical Features of Turner syndrome. 2004. URL consultato il 2006-07-17.
[modifica] Bibliografia
- G. Neri, M. Genuardi, Genetica umana e medica. Elsevier Masson, ed. 2007, ISBN 88-214-2917-0
[modifica] Voci correlate
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