Cromosoma 16 (umano)

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Cromosoma 16
Informazioni generali Lunghezza 88.827.254 bps SNPs 357.266 Geni che codificano per proteine Noti 917 Presunti 47 Pseudogeni 25 Geni che codificano per RNA rRNA 13 miRNA 14 snRNA 39 snoRNA 14 Altri RNA 31 Risorse esterne Introduzione degli NIH Mappa su Ensembl! Filogenesi su Ensembl! Dati aggiornati su Ensembl! Vai al Progetto Bio! Discuti alla Doppia Elica

Con il nome di cromosoma 16 si indica, per convenzione, il sedicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il diciassettesimo). Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 16, come di ogni autosoma. Il cromosoma 16 possiede quasi 89 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 16 rappresentano quasi il 3% del DNA totale nelle cellule umane.

Il cromosoma 16 contiene oltre 1000 geni. Si ritiene che possa contenerne fino a 1200^[1][2].

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) è di oltre 350.000.

[modifica] Geni

I seguenti sono alcuni dei geni identificati sul cromosoma 16:

• ABCC6: membro 6 della sottofamiglia C (CFTR/MRP) delle ATP-binding cassette;
• CCL17: ligando 17 delle chemochine a motivo C-C (scya17);
• CCL22: ligando 22 delle chemochine a motivo C-C (scya22);
• CX3CL1: ligando 1 delle chemochine a motivo C-X3-C (scyd1);
• CREBBP: CREB binding protein (responsabile della sindrome di Rubinstein-Taybi);
• COQ7: proteina coinvolta nella biosintesi dell'ubiquitina;
• GAN: gigaxonina;
• HBA1 e HBA2: geni della catena α1 e α2 dell'emoglobina;
• ITGAL: gene per l'antigene CD CD11a;
• LITAF: TNF indotto da LPS;
• MEFV: gene responsabile della febbre mediterranea;Mediterranean fever
• PKD1: gene coinvolta nella malattia policistica renale (autosomica dominante);
• TAT: tirosina aminotransferasi;
• TSC2: proteina 2 legata alla sclerosi tuberosa;
• CARD15: recettore C2 NOD2/NOD-like.

[modifica] Malattie

Alcune patologie legate a problemi a carico del cromosoma 16^[3]:

• febbre mediterranea;
• malattia di Charcot-Marie-Tooth;
• malattia di Crohn;
• malattia policistica renale;
• pseudoxantoma elastico;
• sclerosi tuberosa;
• sindrome di Rubinstein-Taybi;
• tirosinemia.

[modifica] Bibliografia

1. ^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
2. ^ (EN) Martin J et al (2004). The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16. Nature 432 (7020): 988-94. PMID 15616553.
3. ^ (EN) Gilbert F (1999). Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 16. Genet Test 3 (2): 243-54. PMID 10464676.

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