Amiloidosi
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| Amiloidosi | |
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|---|---|
| Deposito di amiloide nel duodeno, colorato con il rosso Congo | |
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RCG130 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 277.3 |
L'amiloidosi è una malattia caratterizzata dalla deposizione in sede extracellulare di materiale proteico a ridotto peso molecolare, fibrillare insolubile, costituito da catene leggere di immunoglobuline. Si divide in diversi tipi :
- Amiloidosi AA (amiloidosi infiammatoria/reattiva/secondaria da infiammazione cronica)
- Amiloidosi AL (da immunoglobuline/amiloidosi primaria)
- Amiloidosi ATTR (amiloidosi da accumulo di transtiretina)
- Amiloidosi bronco-polmonare
- Amiloidosi ereditaria
- Amiloidosi portoghese
- Amiloidosi tipo Ostertag
- Amiloidosi tipo finlandese
- Distrofia lattiginosa corneale, tipo 2
- Polineuropatia amiloide da transtiretina
Indice |
[modifica] Diagnosi
La diagnosi di amiloidosi richiede l'identificazione dei depositi di amiloide, tramite specifica colorazione, su un campione di tessuto. In genere, durante la visita ambulatoriale si effettua un agoaspirato di grasso periombelicale, poiché questo prelievo è innocuo, di semplice esecuzione e richiede solo pochi minuti. La sensibilità di questo esame, cioè la probabilità di individuare depositi di amiloide in una persona affetta dalla malattia, è attorno all'80% nelle amiloidosi sistemiche, se la procedura è effettuata da un operatore esperto. Qualora l'agoaspirato di grasso periombelicale non porti alla diagnosi ma persista il sospetto di amiloidosi, si può ricorrere alla biopsia di una ghiandola salivare minore labiale. Anche questa procedura è semplice e poco dolorosa. In una minoranza di casi selezionati, si deve eseguire la biopsia degli organi che si ritiene possano essere interessati dall'amiloidosi. Il tessuto prelevato verrà osservato al microscopio dopo essere stato colorato con del rosso Congo. Dopo aver accertato la presenza dei depositi di amiloide, è necessario individuare il tipo di amiloidosi in causa, cioè riconoscere la proteina che li ha formati. Questo passaggio è indispensabile per la cura, poiché la terapia, è radicalmente diversa per ogni tipo di amiloidosi.
[modifica] Sintomi
I sintomi della malattia dipendono dagli organi che sono interessati dall'accumulo dell'amiloide e dal tipo di amiloidosi. Le manifestazioni più comuni delle amiloidosi sistemiche sono legate al coinvolgimento del rene e del cuore da parte della malattia e possono rendersi evidenti con gonfiore delle gambe (edemi), difficoltà nella respirazione - in particolare sotto sforzo - e facile affaticabilità. L'interessamento renale nell'amiloidosi si può manifestare anche con alterazioni di alcuni esami del sangue (creatininemia e colesterolemia al di sopra dei limiti di riferimento) e delle urine (perdita di proteine). L'amiloidosi cardiaca si può riconoscere con un'ecocardiografia. Talvolta, i pazienti con amiloidosi possono presentare anche un aumento delle dimensioni del fegato, bassa pressione arteriosa (talora con svenimenti), perdita dell'appetito e calo del peso corporeo, alterazione della sensibilità alle mani ed ai piedi e diarrea. Queste manifestazioni non sono tipiche soltanto dell'amiloidosi, ma si riscontrano spesso in altre patologie più comuni ed è quindi fondamentale che siano interpretate con attenzione dal medico curante. Vi sono tuttavia alcuni segni che si presentano più raramente, ma sono caratteristici dell'amiloidosi e possono essere un utile elemento per sospettare la malattia, quali l'aumento di dimensioni della lingua, la comparsa di macchie di colore rosso porpora sulla pelle del volto - in particolare intorno agli occhi - e del collo.
[modifica] Terapia
Non c'è una vera e propria terapia per l'amiloidosi, si tenta di far regredire la malattia tramite la somministrazione di sostanze come colchicina, prednisone e tramite il trapianto di cellule staminali. Nei casi dove i tessuti sono maggiormente danneggiati si effettua il trapianto dell'organo in questione, i pazienti soggetti al trapianto di fegato sopravvivono per circa 10 anni, mentre i pazienti che subiscono un trapianto di fegato in caso di amiloidosi ereditaria possono avere una vita più lunga se viene eliminato il sito dove viene prodotta la proteina mutante. Nell'amiloidosi primaria si cerca di abbassare il livello di immunoglobuline con l'uso della chemioterapia. Nei confronti dell'amiloidosi secondaria sono presenti ricerche sull'uso del farmaco NC-503.
