Maladie lysosomale

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Une maladie lysosomale est une maladie neurodégénérative de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome.

On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules. Cette assimilation est le travail de protéines produite par le lysosome. Pour chacune des maladies lysosomales, un défaut d'un gène spécifique entraîne la non production ou la production insuffisante de la protéine chargée de l'assimilation des métabolites.

Les métabolites s'accumulent alors, entraînant le dysfonctionnement des organes concernés.

Sommaire

1 Lipidoses
2 Glycogénoses
3 Céroïdes lipofuscinoses
4 Pycnodysostose
5 Mucopolysaccharidoses
6 Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses
- 6.1 Oligosaccharidoses
- 6.2 Mucolipidoses
7 Anomalies du transfert lysosomal
8 Divers
9 Conséquences d'une maladie lysosomale
10 Associations
11 Sources

[modifier] Lipidoses

Nom	Transmission	O.M.I.M	Chromosome et locus
Maladie d'Austin	Récessive	272200	3
Maladie de Fabry	Récessive liée à l'X	301500	X
Maladie de Farber	Récessive	[1]
Gangliosidose à GM1	Récessive	[2]	3
Maladie de Gaucher	Récessive	245200
Maladie de Krabbe	Récessive	[3]
Leucodystrophie métachromatique	Récessive	[4]	12
Maladie de Niemann-Pick type A et B	Récessive	[5]
Maladie de Niemann-Pick type C	Récessive	[6]
Maladie de Schindler	Récessive	[7]	22
Maladie de Tay-Sachs	Récessive	[8]	15
Maladie de Wolman	Récessive	[9]	10
Maladie de Sandhoff	Récessive	[10]	5

[modifier] Glycogénoses

Les autres maladies lysosomales du métabolisme du glycogène sont répertoriées dans l'article maladie génétique du métabolisme des glucides

Nom	Tramsmission	O.M.I.M	Chromosome et locus	Enzyme
Glycogénose type 2 Maladie de Pompe	Récessive	232300	17q25.2-q25.3	Alpha-1,4-glucosidase acide

[modifier] Céroïdes lipofuscinoses

Article détaillé : Céroïdes-lipofuscinoses neuronales.

[modifier] Pycnodysostose

[modifier] Mucopolysaccharidoses

Article détaillé : Mucopolysaccharidose.

[modifier] Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses

[modifier] Oligosaccharidoses

Nom	Transmission	O.M.I.M	Chromosome et locus	Gène	Enzyme
Fucosidose	Récessive	230000 [11]	1p34	FUCA1	Alpha-L-fucosidase
Alpha-mannosidose	Récessive	248500	19 q12	MANB	Alpha-mannosidase
Bêta-mannosidose	Récessive	248510	4 q22-q25	MANB1	Bêta-mannosidase lysosomale
Galactosialidose	Récessive	256540	20q13.1		Neuraminidase et bêta galactosidase
Aspartylglucosaminurie	Récessive	208400	4 q32.33		N-aspartylglucosaminidase

[modifier] Mucolipidoses

Nom	Transmission	O.M.I.M	Chromosome et locus	Gène	Enzyme
Sialidose Types 1 et 2	Récessive	256550	6p21.3	NEU1	Neuraminidase
Mucolipidose Type 2	Récessive	252500	12		N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase
Mucolipidose Type 3	Récessive	252600	4q21-q23	GNPTA	N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase
Mucolipidose Type 4	Récessive	252650	19p13.3-p13.2	MCOLN1

[modifier] Anomalies du transfert lysosomal

Nom	Transmission	O.M.I.M	Chromosome et locus
Maladie de Salla	Récessive	269920	6
Maladie de Danon	Récessive liée à l'X	300527	X
Cystinose	Récessive	219800	17

[modifier] Divers

Nom	Transmission	O.M.I.M	Chromosome et locus	Gène	Enzyme
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Chediak-Higashi

[modifier] Conséquences d'une maladie lysosomale

Peu à peu des lésions apparaissent au niveau des organes poumons, cœur, foie, rate, cerveau entrainant des troubles graves et irréversibles. Si les conséquences ne sont pas ou peu visible à la naissance, les troubles vont apparaître peu à peu à un rythme très différent selon la maladie, mais aussi selon le malade.