Transmission récessive liée à l'X
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Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l' X quand :
- le gène anormal est sur le chromosome sexuel X
- la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime chez un garçon
- la présence des deux gènes est nécessaire pour que la maladie s'exprime chez une fille.
Si le gène est transmis par le père, celui-ci est obligatoirement malade; si le gène est transmis par la mère celle ci est soit hétérozygote donc saine (cas le plus fréquent) soit elle est homozygote et elle est donc malade.
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission récessive liée à l' X sont les suivantes :
- Elle atteint presque exclusivement les hommes
- Le père ne transmet pas sa maladie à son garçon
- Une fille d'un père malade est porteuse du gène.
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[modifier] Schéma général de la transmission récessive liée à l' X
Au cours de la gamétogenèse, les cellules mâles ou femelles passent de 2n chromosomes (cellule diploïde) à n chromosome (cellule haploïde). Le gène anormal est donc présent dans la moitié des gamètes.
Dans les schémas les gamètes porteuses du gène normal sont bleues, les gamètes porteuses du gène anormal sont rouges. Les personnes malades sont rouges, les personnes non malades mais porteuse du gène sont violettes, les personnes non porteuse du gène sont bleues
[modifier] Union d'un homme malade et d'une femme saine non porteuse
Comme ce schéma le montre :
- Aucun garçon ne sera atteint puisque le Y leur est obligatoirement transmis.
- Toutes les filles seront porteuses mais saine. Elles transmettront toutes la maladie. Elles sont appelées des conductrices
- 1/2 d'avoir un enfant non porteur du gène anormal
[modifier] Union d'un homme sain et d'une femme porteuse
Comme ce schéma le montre, ce couple a un risque à chaque grossesse
- 1/4 d'avoir un garçon porteur du gène anormal donc malade
- 1/4 d'avoir un garçon non porteur du gène anormal donc sain
- 1/4 d'avoir une fille porteuse du gène anormal donc conductrice
- 1/4 d'avoir un fille non porteuse du gène anormal
[modifier] Union d'un homme malade et d'une porteuse
Comme ce schéma le montre :
- 1/4 d'avoir un garçon porteur du gène anormal donc malade
- 1/4 d'avoir un garçon non porteur du gène anormal donc sain
- 1/4 d'avoir une fille porteuse du gène anormal donc conductrice
- 1/4 d'avoir un fille porteuse des deux gènes anormaux donc malade
[modifier] Union d'un malade et d'une malade
Tous les enfants de ce couple seront malades.
[modifier] Base générale du conseil génétique dans les maladies récessives liées à l' X
En génétique, le proposant désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir duquel on fait le conseil génétique.
