Chromosome 3 humain
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Le chromosome 3 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Sommaire |
[modifier] Caractéristiques du chromosome 3
- Nombre de paires de base : 199 505 740
- Nombre de gènes : 1 168
- Nombre de gènes connus : 1 033
- Nombre de pseudo gènes : 499
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 575 050
[modifier] Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 3
[modifier] Gènes localisés sur le chromosome 3
[modifier] Maladies localisées sur le chromosome 3
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 3 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 3 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Q28 | |||||
| Q27 | |||||
| Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 | 206900 | q26.3-q27 | SOX2 | ||
| Q26 | |||||
| Q25 | |||||
| Q24 | |||||
| Acéruléoplasminémie | Q23 | ||||
| Q22 | |||||
| Alcaptonurie | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 | |||||
| Q21 | |||||
| Myopathie myotonique proximale | 602668; | Dominante | q13.3-q24 | CNBP | |
| Q13 | |||||
| Q12 | |||||
| Q11 | |||||
| Bras court | |||||
| P11 | |||||
| P11.2 | |||||
| P12 | |||||
| P13 | |||||
| Syndrome de Bardet-Biedl | |||||
| P13.3 | |||||
| P13.3 | |||||
| P14 | |||||
| Syndrome de Larsen | |||||
| Encéphalopathie glycinique | P21 | ||||
| Syndrome de Romano-Ward | P21 | ||||
| Dysplasie septo-optique | P21.1 | ||||
| Syndrome de Brugada | p21.1 | ||||
| Épidermolyse bulleuse dystrophique | p21.3 | ||||
| P22 | |||||
| P23 | |||||
| Dystrophie musculaire des ceintures type 1C | |||||
| P24 | |||||
| P25 | |||||
| Maladie de Von Hippel-Lindau | |||||
| Déficit en biotinidase | |||||
| P26 | |||||
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