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Encéphalopathie glycinique - Wikipédia

Encéphalopathie glycinique

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.

L'encéphalopathie glycinique est une anomalie du métabolisme de la glycine qui s'accumule dans tous les tissus de l'organisme.

La forme la plus classique et la plus fréquente est la forme néonatale, débutant dès les premières heures de la vie, qui est rapidement mortelle. Les survivants ont un profond retard mental et des convulsions.

Les formes plus tardives peuvent se manifester par des convulsions survenant durant l'enfance avec un retard mental moyen, des troubles choréïques, une atrophie du nerf optique et des troubles spastiques.

Sommaire

[modifier] Autre noms

  • Déficit en glycine synthase
  • Hyperglycinémie sans cétose

[modifier] Etiologie

Trois mutations génétiques sont connues la plus fréquente est la mutation du gène GCSP

[modifier] Incidence

Incidence d'une naissance sur 50 000 en Finlande

[modifier] Description

[modifier] Diagnostic

[modifier] Positif

Les nouveau-nés ou enfants présentant un coma ou des convulsions sont suspects d'encéphalopathie glycinique.

[modifier] Dosage quantitatif

[modifier] Recherche d'une anomalie dans le métabolisme de la glycine

[modifier] Diagnostic génétique

  • La recherche des mutations est possible.

[modifier] Différentiel

[modifier] Traitement

Aucun traitement efficace existe.

  • Le benzoate de sodium à la dose de 250 à 750 mg par jour permet de normaliser la glycine et de réduire les convulsions,
  • Le phénobarbital et la phénytoïne sont inefficace pour les convulsions,
  • Le valproate est contre-indiqué car il augmente la glycinémie.

[modifier] Conseil génétique

[modifier] Transmission

Transmission autosomique récessive

[modifier] Diagnostic prénatal

Le diagnostic génétique n'est possible que si la mutation en cause est connue.

Le dosage biologique de la glycine dans le liquide amniotique n'a aucun intérêt.

[modifier] Sources


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