Chromosome 13 humain
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- Le chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Sommaire |
[modifier] Caractéristiques du chromosome 13
- Nombre de paires de base : 114 142 980
- Nombre de gènes : 399
- Nombre de gènes connus : 318
- Nombre de pseudo gènes : 213
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 333 541
[modifier] Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 13
[modifier] Gènes localisés sur le chromosome 13
[modifier] Maladies localisées sur le chromosome 13
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 13 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 13 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Q33 | |||||
| Holoproencéphalie | Q32 | ||||
| Q23 | |||||
| Q31 | |||||
| Q31 | |||||
| Q22 | |||||
| Q22 | |||||
| Maladie de Hirschsprung | Q22 | ||||
| Q21 | |||||
| Rétinoblastome | Q14 | &nbs | |||
| Syndrome d'Aicardi-Goutières ? | Q14 | ||||
| Q13.5 | |||||
| Q13.3 | |||||
| Q13.3 | |||||
| Q13 | |||||
| Q13 | |||||
| Q13 | |||||
| Q13 | |||||
| Cancer du sein d'origine génétique | Q12.3 | BRCA2 | |||
| Syndrome de Troyer | Q12.3 | ||||
| Ataxie de Charlevoix-Saguenay | Q12 | Sacsine | |||
| Dystrophie musculaire des ceintures | Q12 | ||||
| Surdité d'origine génétique | Q12 | ||||
| Surdité d'origine génétique | Q11 | ||||
| Q11 | |||||
| Bras court | |||||
| P11 | |||||
| P11 | |||||
| P11 | |||||
| P11 | |||||
| P12 | |||||
| P13 | |||||
[modifier] Les autres chromosomes
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