Chromosome 12 humain

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Le chromosome 12 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 12 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 12 3 Gènes localisés sur le chromosome 12 4 Maladies localisées sur le chromosome 12 5 Les autres chromosomes 6 Sources

[modifier] Caractéristiques du chromosome 12

• Nombre de paires de base : 132 449 811
• Nombre de gènes : 1 104
• Nombre de gènes connus : 1 009
• Nombre de pseudo gènes : 396
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 430 976

[modifier] Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 12

DELETION INTERSTITIELLE DE LA REGION 12q15q21.1 du bras long du chromosome 12

[modifier] Gènes localisés sur le chromosome 12

[modifier] Maladies localisées sur le chromosome 12

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 12 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 12
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Phénylcétonurie	Récessive	261600	q24.1	PAH	Phenylalanine hydroxylase
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2L	Dominante	608673	q24	Inconnu
Syndrome de Noonan	Dominante	163950	q24.1	PTPN11	Tyrosine-protein phosphatase, non-receptor type 11
Syndrome de Holt-Oram	Dominante	142900	q24.1	TBX5	T-box transcription factor TBX5
			q24
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C	Dominante	606071	q23-q24	Inconnu
			q23
			q22
			q21
			q15
			q14
Achondrogenèse type II	Dominante	200610	q13.11-q13.2	COL2A1
Épidermolyse bulleuse épidermolytique	Dominante principalement	131760	q13	KRT5	Keratin, type II cytoskeletal 5
			q13
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2G	Dominante	608591	q12-q13	Inconnu
			q12
Maladie de Rendu-Osler	Dominante	187300	q11-q14	ACVRL1
Bras court
			p11
			p12
Tétralogie de Fallot		187500		JAG1
			p13
Maladie de Willebrand	Dominante Récessive	193400 277480	p13.3
Maladie de Naito-Oyanagi	Dominante	125370	p13.3	ATN1	Atrophin-1

[modifier] Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

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Allosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

[modifier] Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

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