Maladie de Tay-Sachs
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
|
||||
---|---|---|---|---|
Autre nom | Déficit en hexosaminidase A Gangliosidose à GM2 |
|||
Référence MIM | 272800 | |||
Transmission | Récessive | |||
Chromosome | 15q23-q24 | |||
Gène | HEXA | |||
Empreinte parentale | ? | |||
Mutation | ||||
Mutation de novo | ||||
Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 100 connues | |||
Anticipation | ? | |||
Porteur sain | 1 sur 30 chez les juifs Ashkenazi | |||
Incidence | ||||
Prévalence | 1 sur 3600 chez les juifs Ashkenazi | |||
Pénétrance | ||||
Nombre de cas | ? | |||
Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
Diagnostic prénatal | Possible | |||
Article principal | Maladie lysosomale | |||
Liste des maladies génétiques à gène identifié |
CIM-10 : | E75.0 |
La maladie de Tay-Sachs, ou appelée aussi idiotie amaurotique familiale, est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses. C'est une maladie neurodégénérative secondaire due à l'absence de l'enzyme hexosaminidase A, ce qui entraîne une accumulation dans le lysosome de ganglioside GM2.
Il existe trois formes :
- Forme infantile commence entre 3 et 6 mois. Le signe le plus précoce est l'apparition de sursauts inépuisables au bruit. Puis surviennent des convulsions, un arrêt de développement, une cécité puis un état végétatif avec décès avant l'âge de 4 ans.
- Forme juvénile commence entre 2 et 6 ans par des troubles du comportement, une faiblesse musculaire, des signes d'ataxie. Sa progression est plus lente que la forme infantile.
- Forme adulte commence après 10 ans mais le diagnostic peut être très tardif à l'âge adulte. Elle présente les mêmes signes que la forme juvénile mais parfois se présente comme un tableau de psychose maniaco-dépressive
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:272800 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
[modifier] Liens externes
- (fr) Maladie de Tay-Sachs Association Vaincre les Maladies Lysosomales
- (fr) Syndicat National des Ophtalmologistes de France Description de la maladie