福山型先天性筋ジストロフィー

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福山型先天性筋ジストロフィー（ふくやまがたせんてんせいきん - 、Fukuyama type congenital muscular dystrophy; FCMD）とは、先天的に筋力低下が見られる先天性筋ジストロフィーの1つ。日本では先天性筋ジストロフィーの中で最も多い疾患である。

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目次 1 原因 2 統計 3 症状 4 合併症 5 検査 6 診断 7 治療 8 予後 9 診療科 10 各国において 10.1 日本 11 出典 12 外部リンク

[編集] 原因

常染色体劣性遺伝の疾患である。異常な遺伝子によって産生された、フクチンとよばれる蛋白質によって起こると考えられている。その異常は2000年前に日本人の祖先に生じたと推定されている。

[編集] 統計

日本特有の疾患であり、それ以外の国での報告はきわめて少数である。

[編集] 症状

生下時から筋力低下を認める。哺乳力や泣き声が小さいことで気付かれることもある。精神遅滞も合併する。歩行能力はほとんどの例で獲得できない。また、腓腹筋や頬筋の仮性肥大が見られる。痙攣は約半数で認める。

[編集] 合併症

嚥下障害による誤嚥性肺炎、筋力低下による心不全など。

[編集] 検査

生化学検査

CKの上昇を認め、それに伴いAST、ALT、LDHも上昇する。

筋電図

筋原性変化を認める。

MRI

T₂強調画像で大脳白質の信号が延長する。

筋生検

筋線維の円形化、間質の増生を認める。デュシェンヌ型筋ジストロフィーと比較すると壊死・再生線維は少ない。

[編集] 診断

臨床症状、生化学検査値、病理検査から診断する。確定診断には遺伝子検査が必要である。

[編集] 治療

現在根本的な治療は不可能であり、筋力低下に対する対症療法しかない。

[編集] 予後

呼吸器感染や心不全などによって、長くても20代で死亡する。

[編集] 診療科

• 小児科

[編集] 各国において

[編集] 日本

• 病気の発見（認知）

  福山幸夫によって1960年に報告された。^[1]

  戸田達史によって1993年に原因遺伝子が発見された。^[2]

• 統計

  日本特有の疾患と言ってもよく、ほとんどの症例が日本人である。

  保因者は80人に1人、発生率は出生26000人に1人である。

[編集] 出典

1. ^ Fukuyama, Y.; Kawazura, M.; Haruna, H. A peculiar form of congenital progressive muscular dystrophy: report of fifteen cases. Paediat. Univ. Tokyo 4: 5-8, 1960.
2. ^ Toda T, Yoshioka M, Nakahori Y, Kanazawa I, Nakamura Y, Nakagome Y (1995). "Genetic identity of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy and Walker-Warburg syndrome". Ann. Neurol. 37 (1): 99-101.

[編集] 外部リンク

• 先天性筋ジストロフィー - 日本筋ジストロフィー協会のサイト内のページ