Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy
Z Wikipedii
Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy (ang. Fukuyama congenital muscular dystrophy, FCMD) – choroba genetyczna, będąca postacią dystrofii mięśniowej. Szczególnie często spotykana w populacji japońskiej; w 1960 roku piętnaście przypadków przedstawił Fukuyama[1]. W 1995 roku stwierdzono, że chorobę wywołują mutacje w genie FMCD w locus 9q31 kodującym białko fukutynę[2].
Przypisy
- ↑ Fukuyama Y, Kawazura M, Haruna H. A peculiar form of congenital progressive muscular dystrophy: report of fifteen cases. Paediat Univ Tokyo. 4, 5-8. 1960.
- ↑ Toda T, Yoshioka M, Nakahori Y, Kanazawa I, Nakamura Y, Nakagome Y. Genetic identity of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy and Walker-Warburg syndrome. Ann Neurol. 37, 1, 99-101. 1995. PMID 7818265. DOI:10.1002/ana.410370118