Maturity onset diabetes of the young

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.

Le informazioni qui riportate hanno solo un fine illustrativo: non sono riferibili né a prescrizioni né a consigli medici - Leggi le avvertenze

Il Maturity onset diabetes of the young, (MODY) è una forma monogenica di diabete mellito dovuto a difetti genetici delle cellule beta delle isole di Langerhans del pancreas.

Il MODY è un modello di ridotta secrezione insulinica ad ereditarietà autosomica dominante monogenica; compare prima dell'infanzia e la sua frequenza è maggiore nell'infanzia e nell'adolescenza. MODY è causato dal cambiamento di un singolo gene e sei sono i geni identificati. La mutazione o cambiamento di uno di questi 6 geni differenti conducono a diversi tipi di MODY. I geni che causano le varie forme di MODY sono:

1. mutazione del gene che codifica per la glucochinasi che provoca una forma lieve di diabete, la quale non necessita dell'uso dei farmaci (MODY 2). La glucochinasi è presente in maggiori concentrazioni nelle cellule beta del pancreas e nel fegato, catalizza il trasferimento di un gruppo fosfato dall'ATP al glucosio generando glucosio-6-fosfato. Questa reazione è il primo punto di stop nel metabolismo del glucosio (glicolisi). In definitiva la glucochinasi funziona come un sensore di glucosio nelle cellule beta del pancreas. Gli altri 5 geni codificano per fattori di trascrizione e sono situati nel nucleo della cellula beta e regolano la trascrizione del gene dell'insulina e dei geni che codificano per gli enzimi coinvolti nel trasporto e nel metabolismo del glucosio.
2. mutazione del fattore nucleare epatocitico alfa 4 (MODY 1);
3. mutazione del fattore nucleare epatocitico alfa 1 (MODY 3);
4. mutazione del fattore nucleare epatocitico beta (MODY 5);
5. mutazione del fattore 1 promotore insulinico (MODY 4);
6. mutazione del fattore di trascrizione nucleare neuro D1 o beta 2 (MODY 6).

I MODY 5-6 sono le forme più gravi.

[modifica] Clinica

[modifica] Segni e sintomi

La più comune presentazione clinica del MODY è una modesta, asintomatica iperglicemia: maggiore di 7 mmol (126 mg/dl) e minore di 10 mmol (180 mg/dl) in un bambino non obeso con una storia familiare di diabete. Secondo i dati più recenti il MODY costituisce 1-5% di tutti i casi di diabete negli Stati Uniti e negli altri paesi industrializzati. Diverse caratteristiche cliniche distinguono i pazienti affetti da MODY con pazienti affetti da diabete di tipo 2:

• notevole storia familiare di diabete nelle tre generazioni;
• presentazione clinica in giovane età;
• assenza di obesità.

[modifica] Collegamenti esterni

• Andrew Hattersley's Exeter and Oxford research groups