ALS-tauti

Wikipedia

Amyotrofinen lateraaliskleroosi eli ALS on etenevä, tappava motoneuronisairaus, joka rappeuttaa sekä ylempiä että alempia liikehermoja.

ALS iskee yleensä potilaisiin, joista useimmilla, 90–95 prosentilla, ei ole mitään tautiin viittaavaa perhehistoriaa. 5–10 prosenttia tapauksista voidaan liittää perinnöllisiin tekijöihin. Perinnöllinen ALS-tauti tunnetaan lyhenteellä FALS (familiaarinen amyotrofinen lateraaliskleroosi). FALS:n oireet ovat samat kuin ei-perinnöllisen ALS-taudin, mutta etenevät toisinaan hitaammin. Yleensä ALS puhkeaa noin 40–60 vuoden iässä, joskin myös huomattavan nuoria ja iäkkäitä potilaita tunnetaan.

ALS aiheuttaa etenevää rappeutumista liikehermosoluissa, jotka ohjaavat lihasten toimintaa. Sairaus aiheuttaa vahinkoa yleensä vain liikehermoille, vaikka joskus harvoin saattaa esiintyä dementoitumista. Sairauden aiheuttajaa ei toistaiseksi tunneta. Kun sairaus on pitkälle edennyt, potilas ei kykene tekemään juuri mitään ilman ulkopuolista apua; jossain vaiheessa joudutaan tukeutumaan happilaitteeseen, tarjoamaan potilaalle pillillä imettävää nestemäistä ruokaa ja auttamaan tätä kaikissa arkipäivän toimissa. Kuoleman aiheuttaa hengityslihasten heikkous.^[1] Monesti pelkoa herättää mahdollinen kuolema tukehtumalla, mutta The ALS Associationin mukaan kuolema koittaa useimmiten rauhallisissa merkeissä. Joillakin potilailla oireista saattaa aiheutua kovia kipuja, mutta ne ovat tavallisesti ehkäistävissä tai lievitettävissä erilaisin hoidoin.^[2]

On yksilöllistä, kuinka nopeasti sairaus etenee. Tavallinen jäljellä oleva elinikä sairauden toteamisesta on 3–5 vuotta. Viisivuotiseloonjäämisennuste on 20 prosenttia, ja kymmenen vuoden kuluttua diagnosoinnista on elossa vielä noin 10 prosenttia. Hyvin harvoin potilas saattaa elää diagnoosin saamisesta vuosikymmeniä; kuuluisa fyysikko Stephen Hawking on kärsinyt taudista 1960-luvun alusta. ALS saattaa olla alkuvaiheessa vaikea havaita, sillä ensioireet ovat monesti lieviä eivätkä viittaa parantumattomaan sairauteen. Yleensä sairaus alkaa lihasheikkoutena käsivarsissa, noin neljäsosassa tapauksista alaraajoissa. Sairaus saattaa alkaa myös nielusta, jolloin varhaisimpiin oireisiin kuuluu dysfagia ja epäselvä puhe. Vasta myöhemmin alkaa ilmetä elämää huomattavasti vaikeuttavia ongelmia liikkumisen, nielemisen ja puhumisen suhteen. Lopullinen diagnoosi perustuu pitkälti oireisiin, eikä yksittäistä ALS:n määrittävää testiä ole keksitty. Tämän vuoksi diagnoosin saaminen saattaa kestää jopa kuukausia. Eräs yleensä tehtävä tutkimus on elektroneuromyografia^[3], hermo- ja lihassähkötesti. ALS voidaan todeta, kun sekä alempien että ylempien liikehermojen on osoitettu rappeutuvan, ja muut sairaudet on voitu sulkea pois mm. pään ja kaularangan magneettitutkimuksen ja verikokeiden perusteella. FALS:n kohdalla voidaan käyttää geenitestiä.^[4] ALS surkastuttaa vain liikehermoja, esimerkiksi sydän säilyy vahingoittumattomana.

On arvioitu, että Suomessa ALS:ista kärsii tällä hetkellä 450–500 henkilöä, ja uusia tapauksia havaitaan vuosittain noin 120–140. Poikkeuksellisen yleinen ALS on muun muassa Guamilla ja paikoin Japanissa.^[5]

ALS on parantumaton sairaus, mutta sen etenemistä voidaan hidastaa lääkehoidolla. ALS:iin käytettävä lääke on nimeltään RILUTEK. Hyvin tehokkaaksi osoittautuneen lääkkeen vaikuttava aine on rilutsoli.^[6] Monet potilaat käyttävät myös vaihtoehtolääkkeitä, joista ei ole juuri haittaa, mutta joista ei ole todettu myöskään olevan hyötyä.^[7] Sairauden oireiden lieventämiseen on käytetty myös kantasoluhoitoa.^[8]

[muokkaa] Historia

ALS-taudin historiasta ennen 1800-lukua ei ole juuri tietoa. Englantilainen tieteilijä Augustus Waller kuvasi sairauden oireet jo 1850, mutta ensimmäisenä ALS:sta kirjoitti lääketieteellisessä kirjallisuudessa ranskalainen tohtori Jean-Marie Charcot vuonna 1869. Tutkimus käännettiin englannin kielelle vuonna 1882 ja julkaistiin myös osana teosta Lectures on the Diseases of the Nervous System.^[9]

ALS-tauti oli suuren yleisön keskuudessa huonosti tunnettu ennen vuotta 1939, jolloin yhdysvaltalainen baseballtähti Lou Gehrig sairastui tautiin. Hän joutui lopettamaan uransa ennenaikaisesti ja menehtyi sairauteen 2. kesäkuuta 1941. Yhdysvalloissa sairaus tunnetaan Gehrigin mukaan yleisesti nimellä Lou Gehrig's disease, Lou Gehrigin tauti. 1950-luvulla ALS-tauti alkoi yleistyä Guamin chamorrojen keskuudessa.

Sairauden tutkimuksessa on otettu suurimmat askeleet tähän mennessä parin viimeksi kuluneen vuosikymmenen aikana. Sairauden syy on kuitenkin edelleen tuntematon, eikä parantavaa hoitoa ole löydetty. Vuonna 1991 tutkijat osasivat yhdistää kromosomin 21 perinnölliseen ALS-tautiin (FALS), ja pian havaittiin, että kromosomin SOD1-geenillä on joskus osuutta sairauden syntyyn.

Ensimmäiselle ALS-lääkkelle RILUTEKille myönnettiin myyntilupa 10. kesäkuuta 1996.

[muokkaa] Kirjallisuutta

Mitch Albom: Tiistaisin Morrien luona (Tuesdays with Morrie, 1997)
Ulla-Carin Lindquist: Ken voi airoitta soutaa. Kirja elämästä ja kuolemasta (Ro utan åror, 2004)