Kromozom 9
Vikipedi, özgür ansiklopedi
Kromozom 9, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 9. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 136 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 9, muhtemelen 800 ile 1,200 arasında gen içermektedir.
[değiştir] Genler
Kromozom 9 üzerinde bulunan bazı genler şunlardır:
- ABO: ABO histo-kan grubu glikosiltransferazları
- ADAMTS13: ADAM metallopeptidaz ile trombospondin tip 1 motif, 13
- ALAD: aminolevulinat, delta-, dehidrataz
- ALS4: amyotropik lateral skleroz 4
- ASS: arjininosuksinat sentetaz
- COL5A1: kollajen, tip V, alfa 1
- ENG: endoglin (Osler-Rendu-Weber sendromu 1)
- FXN: frataksin
- GALT: galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz
- GRHPR: gliksolat redüktaz/hidroksiprüvat redüktaz
- IKBKAP: B-hücrelerindeki kappa ışını polipeptid gen enhancer inhibitörü , kinaz kompleks - bağlantılı protein
- TMC1: transmembran kanal benzeri 1
- TSC1: tüberoz skleroz 1
[değiştir] Hastalıklar
Kromozom 9 üzerindeki genlere bağlı hastalıklar şunlardır:
- ALAD deficiency porphyria
- amyotropik lateral skleroz (ALS)
- sitrullinemi
- Ehlers-Danlos sendromu
- Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
- ailevi disotonomi
- Friedreich atakasisi
- galaktozemi
- Gorlin sendromu ya da Nevoid Bazal Hücre Karsinoma sendromu
- hereditary hemorrhagic telangiectasia
- Tırnak-patella sendromu (NPS)
- nonsendromik sağırlık
- nonsendromik sağırlık, otozomal baskınlık
- nonsendromik sağırlık, otozomal çekiniklik
- porphyria
- primer hyperoxaluria
- trombotik thrombositopenik purpura
- tuberoz skleroz
| Kromozomlar - İnsan kromozomları |
| Otozomlar |
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 |
| Gonozomlar |
| X Kromozomu | Y Kromozomu |
