Kromozom 11
Vikipedi, özgür ansiklopedi
Kromozom 11, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onbirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 134,5 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 11, muhtemelen 1,300 ile 1,700 arasında gen içermektedir.
[değiştir] Genler
Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- ACAT1: Asetil koenzim A asetiltransferaz 1
- ATM: Ataksia telangiectasia mutated
- CPT1A: carnitine palmitoyltransferaz 1A
- DHCR7: 7-dehidrokolestrol redüktaz
- HBB: hemoglobin, beta
- HMBS: hidroksimetilbilanesentetaz
- HRAS: v-Ha-ras Harvey rat sarkoma viral onkogen homolog
- KCNQ1: potasyum voltaj-kapı kanalı
- MEN1: multipl endokrin neoplazi I
- MTMR2: myotubularin related protein 2
- MYO7A: myosin VIIA
- PAX6
- PTS: 6-piruvoiltetrahidropterin sentetaz
- SAA1: serum amyloid A1
- SBF2: SET binding factor 2
- SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
- TECTA: tectorin alpha (nonsyndromic deafness)
- USH1C: Usher sendromu 1C (otozomal çekinik, severe)
[değiştir] Hastalıklar
Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- aniridia
- akut intermittent porphyria
- ataksia-telangiectasia
- beta-ketothiolaz yetmezliği
- beta talessemi
- mesane kanseri
- göğüs kanseri
- karnitin palmitoyltransferaz I yetmezliği
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4
- Ailevi Akdeniz ateşi
- Jacobsen sendromu
- Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
- Meckel sendromu
- methemoglobinemia, beta-globin tip
- multiple endokrin neoplazi tip 1
- Niemann-Pick hastalığı
- sendromik olmayan sağırlık
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
- porphyria
- Romano-Ward sendromu
- Orak hücre anemisi
- Smith-Lemli-Opitz sendromu
- tetrahidrobiopterin yetmezliği
- Usher sendromu
- Usher sendromu tip I
- WAGR sendromu
| Kromozomlar - İnsan kromozomları |
| Otozomlar |
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 |
| Gonozomlar |
| X Kromozomu | Y Kromozomu |
