Zespół delecji 22q11.2

Z Wikipedii

	Zespół Di George'a
()
ICD-10:	D82.1
D82.1.0 {{{X.0}}}
D82.1.1 {{{X.1}}}
D82.1.2 {{{X.2}}}
D82.1.3 {{{X.3}}}
D82.1.4 {{{X.4}}}
D82.1.5 {{{X.5}}}
D82.1.6 {{{X.6}}}
D82.1.7 {{{X.7}}}
D82.1.8 {{{X.8}}}
D82.1.9 {{{X.9}}}

Wynik FISH u pacjenta z delecją 22q11.2

Zespół delecji 22q11.2 (zespół mikrodelecji 22q11, ang. microdeletion 22q11 syndrome, (del 22q11.2), velocardiofacial syndrome, VCF, CATCH-22, DiGeorge syndrome, DGS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu 22q11, przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności.

W zespole delecji 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji, najczęściej w 6.-10. tygodniu życia płodowego. Grasica rozwija się z III i IV kieszonki skrzelowej, więc zaburzenia jej rozwoju przebiegają wspólnie z zaburzeniami gruczołów przytarczycznych.

[edytuj] Epidemiologia

Zespół delecji 22q11.2 występuje w 1 na 4 000 żywych urodzeń^[1]. Zespół może być jednak częstszy ze względu na to, że niektórzy ludzie mają niewiele objawów i mogli zostać niezdiagnozowani.

[edytuj] Objawy

Objawy są zmienne i obejmują:

wrodzone wady serca (74%), w szczególności tetralogię Fallota
zaburzenia rozwoju podniebienia (69%)
trudności w uczeniu (70-90%)
pierwotny niedobór odporności (77%) spowodowany aplazją grasicy, co powoduje niedorozwój limfocytów T, laboratoryjnie charakteryzujący się znacznym wzrostem odsetka limfocytów B nad limfocytami T i areaktywnością w teście transformacji blastycznej. W związku z powyższym choroba przebiega z wzmożoną zapadalnością na choroby wirusowe, bakteryjne i grzybicze i jej objawy pojawiają się w pierwszych 6 miesiącach życia.
hipokalcemię (50%) spowodowaną niedorozwojem gruczołów przytarczycznych.

Niekiedy stosuje się akronim CATCH-22 (ang. Paragraf 22), gdzie:

C = wady serca (cardiac defects)
A = dysmorfia twarzy (abnormal facies)
T = hipoplazja grasicy (thymic hypoplasia)
C = rozszczep podniebienia (cleft palate)
H = hipokalcemia wtórna do aplazji przytarczyc (hypocalcemia from parathyroid aplasia)
22 = mikrodelecje 22 chromosomu.

Obecnie zaleca się niestosowanie terminu CATCH22 powodu pejoratywnego wydźwięku nazwy^[2]: w angielskim tytuł powieści Hellera jest też określeniem sytuacji bez wyjścia.

Osoby z zespołem mogą także mieć wady nerek, trudności z karmieniem, choroby autoimmunologiczne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów oraz zwiększone ryzyko zachorowania na choroby psychiczne^[3]. Mikrodelecje w regionie chromosomalnym 22q11 są związane w przybliżeniu z 30-krotnym wzrostem ryzyka zachorowania na schizofrenię^[4] i często wykrywa się je u pacjentów ze schizofrenią. W różnych badaniach wykrywa się u chorych na schizofrenię różny procent zespołu mikrodelecji 22q11; od 0,5 do 3%, w porównaniu do ryzyka wynoszącego 0.025% w ogólnej populacji^[5].

[edytuj] Historia

Zespół wrodzonego braku grasicy i wynikających z niego objawów opisał w 1968 roku Angelo Di George^[6].

Przypisy

↑ Oskarsdóttir S, Vujic M, Fasth A. Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden. Arch Dis Child. 89, 2, 148-51. 2004. PMID 14736631.
↑ Burn J: Closing time for CATCH22. J Med Genet 36:737–738, 1999
↑ Debbane M, Glaser B, David MK, Feinstein C, Eliez S (2006) Psychotic symptoms in children and adolescents with 22q11.2 deletion syndrome: Neuropsychological and behavioral implications. Schizophr Res 2006, 84(2- 3):187-193. PMID 16545541
↑ Bassett AS, Chow EW, AbdelMalik P, Gheorghiu M, Husted J, Weksberg R (2003) The schizophrenia phenotype in 22q11 deletion syndrome. Am J Psychiatry 2003, 160(9):1580-1586. PMID 12944331
↑ Horowitz A, Shifman S, Rivlin N, Pisante A, Darvasi A (2005) A survey of the 22q11 microdeletion in a large cohort of schizophrenia patients. Schizophr Res 2005, 73(2-3):263-267. PMID 15653270
↑ DiGeorge AM. Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. White Plains, NY: March of Dimes-Birth Defects Foundation IV(1): 116-21. 1968