Chromosom 22

Z Wikipedii

Chromosom 22 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 22 liczy około 49 milionów par nukleotydów, co stanowi około 1-1,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 22 szacuje się na 500-800. Jest drugim najmniejszym chromosomem człowieka. Był pierwszym chromosomem którego sekwencję poznano w ramach Projektu poznania ludzkiego genomu. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Nature 2 grudnia 1999 roku^[1].

[edytuj] Geny

Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 22:

TBX1
COMT
NEFH
CHEK2
NF2
SOX10
EP300
WNT7B
SHANK3.

[edytuj] Choroby

Następujące choroby związane są z mutacjami w obrębie chromosomu 22:

stwardnienie zanikowe boczne
rak sutka
zespół delecji 22q.11.2
zespół delecji 22q13
zespół Li-Fraumeni
nerwiakowłókniakowatość typu 2
anomalia Maya-Hegglina
zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych
zespół Bernarda-Souliera
zespół Rubinsteina-Taybiego
zespół Waardenburga.

Przypisy

↑ Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP, et al. The DNA sequence of human chromosome 22. Nature. 402, 6761, 489-495. 1999. PMID 10591208.

[edytuj] Bibliografia

Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP, et al. The DNA sequence of human chromosome 22. Nature. 402, 6761, 489-495. 1999. PMID 10591208.
Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 22. Genetic Testing. 2, 1, 89-97. 1998. PMID 10464604.