Zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych
Z Wikipedii
Zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych (ang. rhabdoid predisposition syndrome – uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów. Zaproponowano udział mutacji germinalnych w genie hSNF5/INI (SMARCB1) w locus 22q11.2 w patogenezie tego zespołu. Mutacje w obu allelach genu miałyby predysponować do złośliwego guza rabdoidnego nerki i atypowego nowotworu teratoidnego/rabdoidnego ośrodkowego układu nerwowego.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- RHABDOID TUMOR; RDT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- SWI/SNF-RELATED, MATRIX-ASSOCIATED, ACTIN-DEPENDENT REGULATOR OF CHROMATIN, SUBFAMILY B, MEMBER 1; SMARCB1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
