Zespół Li-Fraumeni
Z Wikipedii
Zespół Li-Fraumeni (Zespół Li-Fraumeni 1, ang. Li-Fraumeni syndrome, LFS, LFS1) – rzadki uwarunkowany genetycznie zespół, o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, związanym z mutacją w genie TP53, jednym z najważniejszych genów supresorowych nowotworów, którego brak lub uszkodzenie powoduje zwiększoną podatność (zachorowanie przed 45. rokiem życia) na choroby nowotworowe, a zwłaszcza:
- mięsaki tkanek miękkich
- osteosarcoma
- rak sutka
- białaczka ostra
- guzy mózgu
- rak kory nadnerczy
Gen TP53 koduje białko TP53, które oprócz działanie przeciwnowotworowego, wykazuje także działanie hamujące starzenie się komórki.
Według niektórych danych, do 50% komórek nowotworowych jest obciążonych ta mutacją[potrzebne źródło].
Zespół opisali w 1969 roku amerykańscy lekarze Frederick Pei Li i Joseph F. Fraumeni[1].
2 czerwca 2006 roku firma Introgen Therapeutics przedstawiła w Baltimore preparat ADVEXIN, zawierający prawidłową kopię genu P53, który ma być pomocny w terapii genowej zespołu Li-Fraumeni [2].
Przypisy
- ↑ Li FP, Fraumeni Jr JF. Soft-tissue sarcomas, breast cancer and other neoplasms: a familial syndrome?. Ann Intern Med. 71, 747-52. 1969. PMID 5360287.
- ↑ http://www.biotechnolog.pl/news-279.htm
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Artykuł z eMedicine (en)
- LI-FRAUMENI SYNDROME 1; LFS1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- TUMOR PROTEIN p53; TP53 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Li-Fraumeni syndrome w bazie Who Named It
