Microdélétion 22q11
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| Autre nom | Syndrome de DiGeorge - Syndrome de Shprintzen | |||
| Référence MIM | 188400 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 22q11 | |||
| Gène | TBX1 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Microdélétion | |||
| Mutation de novo | Très fréquente 93% | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | 1/6000 naissances | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome vélo cardio facial | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | {{{Article}}} | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La micro délétion 22q11 est une pathologie en rapport avec une micro délétion de la région appelée DiGeorge chromosomal region ou DGCR situé sur le locus 22q11 du chromosome 22 qui entraine la perte du gène TBX1 . Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan embryologique à une dysgénésie des 3e et 4e arcs branchiaux.
Des troubles biologiques existent, surtout une hypocalcémie en rapport avec une hypoplasie thymique et un déficit immunitaire congénital touchant l'immunité à médiation cellulaire.
On ignore à la date de la rédaction de cet article quelle est la protéine atteinte par la micro délétion.
90% des micro délétions 22q11 apparaissent de novo c'est-à-dire que les parents de ces enfants n'ont pas cette anomalie, alors que 10% des enfants héritent cette délétion d'un de leurs parents.
Sommaire |
[modifier] Description
Le diagnostic de micro délétion 22q11 est suspecté chez tout enfant porteur d'une malformation cardiaque de type conotroncale.
- Associé avec des anomalies de la partie supérieure de la bouche tel que incompétence pharyngée entrainant des troubles de la déglutition ou des divisions labiales ou palatines (fente vélo-palatine), voile du palais court.
- Associé à un déficit immunitaire sévère du fait de l'hypoplasie du thymus.
- Associé également à une hypocalcémie due à un problème de la parathyroïde (facilement soignable).
Un retard mental existe chez un nombre significatif de ces enfants.
La réalisation du caryotype avec la recherche de cette micro délétion par la technique de FISH permet le diagnostic bien que 1% des enfants porteurs de ce syndrome est du à une anomalie chromosomique tel que une translocation.
[modifier] Diagnostic différentiel
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Syndrome d'Alagille
- Syndrome de Goldenhar
- Syndrome de Vater
[modifier] Diagnostic anténatal
Le diagnostic anténatal est possible en cas de malformations cardiaques ou de division labiale.
[modifier] Conseil génétique
Chez les familles à haut risque la recherche de la micro délétion est possible dès deux mois et demi d'aménorrhée par biopsie de trophoblaste.
[modifier] Sources
- (fr) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:188400 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:192430 [2]
- (en) Donna M Mcdonald-Mcginn, Beverly S Emanuel, Elaine H Zackai, 22q11.2 Deletion Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]
- (fr) Hématologie. - Najman Albert; Verdy E.; Potron G.;Isnard F. - Edition Marketing. 32 Rue Barque 75015 Paris.
- (fr) Hématologie clinique. - Maxwell M. Wintrobe et Coll. - Editions médicales internationales. Allée de la Croix Bossée 94264 Cachan Cedex
