Catch 22
Wikipedia
Catch 22 -oireyhtymä (22q11.2-deleetio, Catch-oireyhtymä, DiGeorgen oireyhtymä, velokardiofasiaalinen oireyhtymä eli VCFS, Sphrintzenin oireyhtymä, konotrunkaalinen sydänvika-kasvoepämuodostumaoireyhtymä eli CTAF) on oireyhtymä joka johtuu 22. kromosomin poikkeavuudesta (monosomia 22q11.2). Se on yleisin kromosomideleetio ja on arvioitu että yhdellä ihmisellä 4000:sta olisi Catch 22-oireyhtymä.
Monessa maassa, kuten englanninkielisissä maissa, ei enää käytetä termia Catch22, koska se saattaa viitata Joseph Hellerin samannimiseen romaaniin, sekä koska termi viittaa yleisessä englanninkielisessä kielenkäytössä tilanteeseen, jossa kaikki vaihtoehdot ovat huonoja. Siksi kansainvälisesti käytetään nimitystä 22q11.2-deleetio. Suomessa nimitys Catch 22 on vakiintunut, myös potilaiden ja omaisten keskuudessa.
[muokkaa] Oireita
1980-luvun lopussa ja 1990-luvun alussa huomattiin että useamman lääkärin kuvaamat oireet johtuivat samasta kromosomipoikkeavuudesta. Näitä kuvauksia olivat tehnet yhdysvaltalainen lastenlääkäri Angelo DiGeorge vuonna 1965, japanilaiset lastenkardiologit vuonna 1976 sekä yhdysvaltalainen logopedi Robert Shprintzen vuonna 1978. Vuonna 1993 brittiläinen tutkijaryhmä ehdotti ilmiölle nimen CATCH 22. Se on muodostettu tyypillisimpiä löydöksiä kuvaavien englanninkielisten sanojen alkukirjaimista.
- Cardiac anomaly – sydämen rakennepoikkeavuus, synnynnäinen sydänvika
- Anomalous face – tunnusomaiset kasvonpiirteet
- Thymic hypoplasia – kateenkorvan vajaakehitys
- Cleft palate – halkio suulaessa
- Hypocalcemia – matala veren kalkkipitoisuus, lisäkilpirauhasen vajaatoiminta
- 22 - puutos kromosomissa numero 22
