Rdzeniowy zanik mięśni

Z Wikipedii

	Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego i zespoły pokrewne
()
ICD-10:	G12
G12.0 Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego dziecięcy, typu i [Werdniga-Hoffmana]
G12.1 Inne dziedziczne zaniki mięśni pochodzenia rdzeniowego
G12.2 Stwardnienie boczne zanikowe
G12.3 {{{X.3}}}
G12.4 {{{X.4}}}
G12.5 {{{X.5}}}
G12.6 {{{X.6}}}
G12.7 {{{X.7}}}
G12.8 Inne zaniki mięśni pochodzenia rdzeniowego i zespoły pokrewne
G12.9 Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego, nie określony

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) – choroba genetycznie uwarunkowana, jej patofizjologia polega na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często jądra ruchowego opuszki.

SMA przekazywany jest na potomstwo w sposób autosomalny recesywny. We wszystkich trzech typach choroby Mutacje dotyczą locus 5q11.2-13.3.

[edytuj] Epidemiologia

Choroba występuje z częstością 1:10 000 w populacji, i z częstością 1:6 000 żywych urodzeń.

[edytuj] Etiologia i podział

SMA typu I, proksymalny (choroba Werdniga-Hoffmanna) – o najgorszym rokowaniu, objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach, chorzy umierają najczęściej przed 18. rokiem życia
SMA typu II, proksymalny (choroba Dubowitza) – osłabienie mięśni rozwija się między 6. a 12. miesiącem życia
SMA typu III, proksymalny (choroba Kugelberga-Welander) – początek choroby przypada na 18. miesiąc życia, chorzy mogą stać i chodzić, a śmierć następuje w dorosłości.

[edytuj] Objawy i przebieg

Obraz kliniczny:

osłabienie mięśni szkieletowych, ze względu na brak pobudzenia nerwowego
- ograniczona ruchomość
- niemożność siadania samodzielnie
- skolioza
- niewydolność oddechowa
- niewydolność krążenia
- podatność na infekcje (najczęściej przewodu pokarmowego).

[edytuj] Leczenie

Nie odkryto jak dotąd leczenia farmakologicznego. Leczeniem objawowym są operacje chirurgiczne, polegające na korygowaniu zmian w kręgosłupie. Istotna jest opieka paliatywna.