Νωτιαία μυϊκή ατροφία
Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Η νωτιαία μυική ατροφία (sma) είναι μια ιδιαίτερα σπάνια νευρομυική ασθένεια. Οφείλεται στην απουσία ή μειωμένη παρουσία του γονιδίου Smn1, υπεύθυνο για τη μεταφορά της εντολής κίνησης από τον εγκέφαλο (νευρικά κύτταρα) στους μύες. Διακρίνεται σε 9 τύπους ανάλογα με την αιτία εκδήλωσης και σύμφωνα με τη συμπτωματολογία. Προσβάλει αρχικά τους μύες των περιφερικών άκρων (πόδια, χέρια) και τους μύες του κορμού (πνεύμονες, αντανακλαστικά κατάποσης κλπ).
