Mukopolisacharydoza
Z Wikipedii
Zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów | |
ICD-10: |
E76
|
E76.0 Mukopolisacharydoza, typ I |
|
E76.1 Mukopolisacharydoza, typ II | |
E76.2 Inne mukopolisacharydozy | |
E76.3 Mukopolisacharozy, nie określone | |
E76.4 {{{X.4}}} | |
E76.5 {{{X.5}}} | |
E76.6 {{{X.6}}} | |
E76.7 {{{X.7}}} | |
E76.8 Inne zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów | |
E76.9 Zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów, nie określone |
Mukopolisacharydoza (MPS) - jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii, dziedziczną i bardzo trudną do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.
Spis treści |
[edytuj] Mechanizm działania
Mukopolisacharydy będące częścią składową tkanki łącznej składają się z łańcuchów cząsteczek cukrów i podlegają rozkładowi w lizosomach dzięki działaniu zestawu właściwych enzymów. Brak lub wada jednego z takich enzymów powoduje zachwianie procesu rozpadu, odkładanie się jego produktów w lizosomach i uszkodzenie pozostałych części składowych komórki przez ich rozszerzanie się.
W wyniku badań ustalono iż przyczyną produkcji niewłaściwych enzymów jest defekt materiału genetycznego. Ustalono również, iż choroba może występować pod wieloma postaciami (w Polsce zdiagnozowano typy I, II, III, IV, VI i VII) wywołanymi poprzez różnorodne braki enzymów.
[edytuj] Objawy
Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, polipy błony śluzowej, problemy ze słuchem. W późniejszym życiu problemem jest nadmierna ruchliwość dzieci, usztywnienie stawów, biegunki, zmętnienie rogówki. Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG). Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata).
[edytuj] Diagnozowanie
Najprostszą metodą diagnostyczną jest ilościowe określenie mukopolisacharydów w moczu, które w przypadku mukopolisacharydoz są wydalone w zwiększonych ilościach. Niektóre enzymy dają się zmierzyć również w serum, względnie w preparatach leukocytowych.
Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym. W sytuacji, gdy jedno dziecko urodziło się już chore, szansa na urodzenie się kolejnego dziecka zdrowego wynosi jedynie 75%.
[edytuj] Leczenie
Nie jest możliwe leczenie przyczynowe, ponieważ nie są obecnie znane metody korekcji uszkodzonego materiału genetycznego (prowadzone są nieustanne prace w tym kierunku).
Złagodzenie objawów choroby, ale nie pełne wyleczenie, można ewentualnie osiągnąć poprzez przeszczep szpiku kostnego, który stanowi zabieg bardzo dużego ryzyka. W przypadku mukopolisacharydozy typ III i IV zabieg ten jest w każdym przypadku bezskuteczny.
Leczenie dzieci chorych na mukopolisacharydozy polega głównie na łagodzeniu, bądź zapobieganiu towarzyszącym im problemom zdrowotnym, będącym najbardziej widocznymi objawami choroby.
[edytuj] Zobacz też
- zespół Hurler
- zespół Huntera