Albinisme
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Albinisme is het aangeboren ontbreken van het pigment melanine in haar of huid, wat resulteert in een gedeeltelijk of geheel witte huid en rode ogen. Die huid is erg gevoelig voor de zon en verbrandt snel. Het wordt algemeen beschouwd als een afwijking, omdat bij de meeste soortgenoten wel pigment aanwezig is.
Albino's komen o.a. voor bij konijnen, ratten en merels. Ieder dier dat wit is, is nog geen albino. Een ijsbeer is dus geen albino, al zullen er ook hier misschien wel enkelen tussen zitten.
Bij vogels ontbreekt het pigment gewoonlijk in de veren. Een gedeeltelijk witte merel komt frequent voor. Soms ontbreekt het pigment echter ook nog in de poten, de snavel en de oogiris. De ogen worden dan rood.
Sommige diepzeevissen hebben alle pigment tijdens de evolutie geleidelijk verloren. In hun donkere omgeving is kleur zinloos. Dit wordt echter ook niet gezien als een afwijking en is dus ook geen albinisme.
Het tegenovergestelde van albinisme is melanisme: een teveel aan donkere pigmenten (vooral melanine). Bij vogels resulteert dit in een donkerder dan normaal (soms zelfs zwart) verenkleed.
Een bekend voorbeeld van een albino was de gorilla Sneeuwvlokje, die in 2003 in de dierentuin van Barcelona overleed.
[bewerk] Bij de mens
| Albinisme | |
| ICD-10 | E70.3 |
| ICD-9 | 270.2 |
| eMedicine | oph/315 derm/12 |
 Geneeskunde |
|
Albinisme geeft allerlei oogklachten:
- verminderde visus (gezichtsscherpte); sommige patiënten zijn praktisch blind, anderen zijn nauwelijks beperkt.
- onderontwikkelde gele vlek
- nystagmus: spontane onwillekeurige oogbewegingen
- lichtdoorlatende iris
- soms strabisme (lui oog, scheelzien).
- soms fotofobie: afkeer en/of pijn bij te fel licht.
Verder blijken de zenuwbanen bij het chiasma opticum afwijkend te zijn aangelegd. Sommige vormen van albinisme blijven tot de oogklachten beperkt: oculair albinisme. Deze vormen erven X-gebonden over, zodat vrouwen (draagster, geen klachten) de ziekte doorgeven aan zonen (wel klachten).
Bij andere vormen van albinisme is pigment ook verminderd of afwezig in huid en haar: oculocutaan albinisme (OCA). Deze erven alle autosomaal recessief over. De meest voorkomende vormen in Europa zijn: OCA1 (onderverdeeld in OCA1a: helemaal geen pigment; en OCA1b: nog enig pigment) en OCA2 (wel enig pigment). OCA3 komt vooral in Afrika voor. OCA4 is erg zeldzaam. Bij OCA1 worden mutaties gevonden in het gen TYR, wat codeert voor tyrosinase. Bij OCA2 worden mutaties gevonden in OCA2, voorheen het P-gen geheten. Dit gen is belangrijke factor (90%) in de bepaling van oogkleur, en beïnvloedt ook de kans op melanoom. Albinisme van de huid leidt tot snel verbranden. Hierdoor treedt versnelde huidveroudering op, met een verhoogd risico op actinische keratosen en plaveiselcelcarcinomen.
Daarnaast zijn er vormen van albinisme die met andere klachten gepaard gaan:
- De (tenminste 7) verschillende vormen van het syndroom van Hermansky-Pudlak gaan gepaard met een verminderde functie van bloedplaatjes, leidend tot bloedingsproblemen. Komt in Puerto Rico relatief vaak voor.
- Het syndroom van Chediak-Higashi: bloedingsproblemen en verminderde afweer.
- Syndroom van Griscelli kan gepaard gaan met neurologische achteruitgang en afweerproblemen.
[bewerk] Zie ook:
 |
Meer afbeeldingen die bij dit onderwerp horen, zijn te vinden op de pagina Albinos op Wikimedia Commons.
|
| Bronnen, noten en/of referenties: |
|
Gebaseerd op:
|
