Albinizam
Izvor: Wikipedija
Albinizam (lat. albus: bijel) prirođena i nasljedna nesposobnost organizma da stvara pigment melanin. Nastaje zbog nedostatka enzima tirozinaze, a očituje se u djelomičnoj ili potpunoj depigmentaciji kože, kose i šarenice oka.
Albinizam je čest kod djece iz brakova među najbližim srodnicima. Koža albina je svijetloružičasta, kosa bijela i tanka, a kroz zjenicu se odrazuje crvenilo mrežnice.
Geni albinizma su recesivnog karaktera. Albinizam se pojavljuje i kod životinja.
Izostajanje stvaranja klorofila kod biljaka naziva se također albinizam.
Aminokiseline | aromatske (Fenilketonurija, Alkaptonurija, Ohronoza, Tirozinemija, Albinizam, Histidinemija) - sa razgranatim lancima (Maple syrup urine bolest, Propionska acidemija, Metilmalonska acidemija, Isovalerijanska acidemija, Nedostatak 3-Metilkrotonil-CoA karboksilaze) - Transport (Cistinurija, Cistinoza, Hartnupova bolest, Fanconijev sindrom, Okulocerebrorenalni sindrom) - Sumpor (Homocistinurija, Cistationinurija) - Poremećaj ciklusa uree (Nedostatak N-Acetilglutamat sintaze, Nedostatak karbamoil fosfat sintetaze I, Nedostatak ornitin transkarbamilaze, Citrulinemija, Argininosukcinatna acidurija, Hiperamonemija) - Glutarna acidemija tip 1 - Sarkozinemija |
---|---|
Ugljikohidrati | Netolerancija laktoze - Bolest pohrane glikogena (tip I, tip II, tip III, tip IV, tip V, tip VI, type VII) - metabolizam fruktoze (Netolerancija fruktoze, Nedostatak fruktoza difosfataze, Esencijalna fruktozurija) - metabolizam galaktoze (Galaktozemija, Galaktoza-1-fosfat uridililtransferaza galaktozemija, Nedostatak galaktokinaze) - drugo (intestinalana apsorpcija ugljikohidrata) (Malapsorpcija glukoze-galaktoze, Netolerancija sukroze) - metabolizam piruvata i glukoneogeneza (PCD, PDHA) - Pentozurija - Renalna glikozurija |
Lipidi | Sfingolipidoza/Gangliozidoza: GM2 gangliozidoza (Sandhoffova bolest, Tay-Sachsova bolest) - GM1 gangliozidoza - Mukolipidoza tip IV - Gaucherova bolest - Niemann-Pickova bolest - Farberova bolest - Fabryjeva bolest - Metakromatska leukodistrofija - Krabbeova bolest Neuronalna ceroidna lipofuscinoza (Battenova bolest) - Cerebrotendineozna ksantomatoza - Bolest pohrane kolesterilnih estera (Wolmanova bolest) |
Ostali poremećaji lipida | Lipoproteini/lipidemija: Hiperlipidemija - Hiperkolesterolemija - Familiarna hiperkolesterolemija - Ksantom - Kombinirana hiperlipidemija - Nedostatak lecitin kolesterol aciltransferaze - Tangierova bolest - Abetalipoproteinemija Masne kiseline: Adrenoleukodistrofija - Karnitin (Primarni, I, II) |
Minerali | Cu Wilsonova bolest/Menkesova bolest - Fe Hemokromatoza - Zn Acrodermatitis enteropathica - PO43− Hipofosfatemija/Hipofosfatazija - Mg2+ Hipermagnezemija/Hipomagnezemija - Ca2+ Hiperkalcijemija/Hipokalcijemija/Poremećaj metabolizma kalcija |
Tekućine, elektroliti i acidobazna ravnoteža |
Poremećaj elektrolita - Na+ Hipernatrijemija/Hiponatrijemija - Acidoza (Metabolička, Respiratorna, Laktična) - Alkaloza (Metabolička, Respiratorna) - Miješani poremećaj acidobazne ravnoteže - H2O Dehidracija/Hipervolemija - K+ Hipokalijemija/Hiperkalijemija - Cl− Hiperkloremija/Hipokloremija |
Purini i pirimidini | Hiperuricemija - Lesch-Nyhanov sindrom - Ksantinurija |
Porfirin | Akutna intermitentna, Gunther, Cutanea tarda, Eritropoetska, Hepatoeritropoetska, Hereditarna coproporfirija, Variegate |
Bilirubin | Nekonjugirani (Gilbertov sindrom, Crigler-Najjarov sindrom) - Konjugirani (Dubin-Johnsonov sindrom, Rotorov sindrom) |
Glikozaminoglikani | Mukopolisaharidoza - 1:Hurler/Hunter - 3:Sanfilippo - 4:Morquio - 6:Maroteaux-Lamy - 7:Sly |
Glikoproteini | Mukolipidoza - I-stanična bolest - Pseudo-Hurlerova polidistrofija - Aspartilglukozaminurija - Fukozidoza - Alpha-manozidoza - Sialidoza |
Other | Nedostatak alpha 1-antitripsin - Cistična fibroza - Amiloidoza (Familirna Mediteranska vrućica) - Akatalazija |