Adrenogenitaal syndroom

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie

Adrenogenitaal syndroom
ICD-10	E25
ICD-9	255.2
Geneeskunde

Adrenogenitaal syndroom of AGS is congenitale bijnierhyperplasie door een 21-hydroxylase-deficiëntie waardoor een hyperandrogenisme ontstaat met opstapeling van metabolieten, met hypocortisolemie en hypo-aldosteronisme. N.B. De afkorting AGS wordt ook wel voor het syndroom van Alagille gebruikt, zie aldaar.

Inhoud 1 Incidentie 2 Semiologie 3 Opsporing 4 Externe link 5 Literatuur

[bewerk] Incidentie

AGS komt voor bij 1 op de 12.000 kinderen en is bij vroege ontdekking goed te behandelen met medicijnen.

[bewerk] Semiologie

• Hypo-aldosteronisme -> in het plasma stijgt het kaliumgehalte, er is natrium- en waterverlies via de urine -> verlaging van natrium in het plasma, hypotensie, dehydratie en indien acuut ook risico op shock. In een respons zal renine stijgen, in een poging de aldosteronproductie te verhogen.
• Door de daling van cortisol stijgt in het plasma het gehalte aan adrenocorticotroop hormoon (ACTH) en daardoor ook 17-hydroxy-progesterone en deoxyhydro-epiandrostenedione (DHEA) met bijnierhyperplasie.
  • Bij de pasgeboren meisjes zien we daardoor pseudohermafroditisme, bij jongens macrogenitalia praecox.
  • Bij meisjes of volwassen vrouwen zien we virilisme en amenorroe en bij de man pubertas praecox.

Onbehandeld heeft een adrenogenitaal syndroom een virilisatie tot gevolg omwille van het hyperandrogenisme en veroorzaakt het een (gedeeltelijk) syndroom van Addison door het hypo-aldosteronisme.

[bewerk] Opsporing

Bij pasgeborenen kan met de hielprik rond de 5e dag onder meer worden getest op AGS
Opsporing kan ook gebeuren:

1. In utero via opsporing van 17-hydroxy-progesterone in het amnionvocht
2. HLA-B typering van chromosoom 6
3. Cellen nakijken op geslachtschromatine (bij pseudohermafroditisme)
4. Chromosoomanalyse (bij pseudohermafroditisme)
5. Opsporen van het gen voor 21-hydroxylase om te kijken of het deficiënt is.

[bewerk] Externe link

• NVACP
  Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten (NVACP), de vereniging waarbinnen de Werkgroep AGS actief is

[bewerk] Literatuur

De Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten heeft een aantal brochures en boeken over het Adrenogenitaal syndroom uitgegeven.