Humán 8-as kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából.
A 8-as kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Tartalomjegyzék |
[szerkesztés] A 8-as kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 146 274 826
- Gének száma : 794
- Ismert funkciójú gének száma : 692
- Pszeudogének száma : 364
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 432 757
[szerkesztés] A 8-as kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Veleszületett mellékvese hiperplázia 11-béta-hidroxiláz deficiencia |
Recesszív | q21 | CYP11B1 | Cytochrome P450 C11 | |
Charcot-Marie-Tooth betegség 1F típus | p21 | NEFL | |||
Charcot-Marie-Tooth betegség 2E típus | p21 | NEFL | |||
Charcot-Marie-Tooth betegség 4A típus | q13-q21.1 | GDAP1 | |||
Charcot-Marie-Tooth betegség 4D típus | q24.3 | NDRG1 | |||
Branchio-Oto-Renal-szindróma | Domináns | 113650 | q13.3 | EYA1 | Eyes absent homolog 1 |
Surdité non syndromique | Domináns | ||||
Fallot tetralógia | 187500 | q23 | ZFPM2 OMIM 603693 |
||
[szerkesztés] A többi kromoszóma
Kromoszóma – Humán kromoszóma |
Autoszómák |
1 – 2 – 3 – 4 – 5 – 6 – 7 – 8 – 9 – 10 – 11 – 12 – 13 – 14 – 15 – 16 – 17- 18 – 19 – 20 - 21 – 22 |
Nemi kromoszómák |
Nemi meghatározottság – X kromoszóma – Y kromoszóma |
[szerkesztés] Források
- (angol nyelven) Ensemble Genome Browser [1]
- (angol nyelven) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
[szerkesztés] Lásd még
[szerkesztés] Külső hivatkozások
- A 8-as számú emberi kromoszóma (Origo.hu)