Mendeli öröklődés emberben adatbázis
A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából.
A Mendeli Öröklődés Emberben project egy adatbázis, amely katalogizálja az összes ismert genetikai kötődéssel rendelkező betegségeket, és ha lehet, akkor összekapcsolja azokat a hibáért felelős a humán genomban megtalálható génekkel. Az adatbázis könyv formájában is elérhető, mely jelenleg a 12. kiadásnál tart.
Az online verzió, az Online Mendelian Inheritance in Man, a National Library of Medicine Entrez adatbáziskeresőjén keresztül érhető el
Az OMIM™ és az Online Mendelian Inheritance in Man™ a Johns Hopkins University védjegyei.
Tartalomjegyzék |
[szerkesztés] A gyűjtés folyamata
Az adatbázis információinak összegyűjtése dr. Victor A. McKusick (Johns Hopkins University) vezetése alatt zajlik, akit tudományos írók és szerkesztők segítenek.
[szerkesztés] A MIM kód
Minden betegséghez és génhez rendelnek egy 6 számjegyből álló kódot, melyből az első szám határozza meg az öröklődés módját.
| Az első szám | A MIM kódok spektruma | Az öröklődés módja |
| 1 | 100000-199999 | Autoszómális lokuszok vagy fenotípusok (1994. május 15. előtt) |
| 2 | 200000-299999 | Autoszómális lokuszok vagy fenotípusok (1994. május 15. előtt) |
| 3 | 300000-399999 | X kromoszóma kapcsolt lokuszok vagy fenotípusok |
| 4 | 400000-499999 | Y kromoszóma kapcsolt lokuszok vagy fenotípusok |
| 5 | 500000-599999 | Mitokondriális lokuszok vagy fenotípusok |
| 6 | 600000- | Autoszómális lokuszok vagy fenotípusok (1994. május 15. után) |
[szerkesztés] Források
- OMIM FAQ
- McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 2004. ISBN 0 8018 7928 0.
[szerkesztés] Külső hivatkozások
Orvostudományi portál: összefoglaló, színes tartalomajánló lap
