Humán 6-os kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából.
A 6-os kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Tartalomjegyzék |
[szerkesztés] A 6-os kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 170 975 699
- Gének száma : 1152
- Ismert funkciójú gének száma : 1050
- Pszeudogének száma : 459
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 587 079
[szerkesztés] A 6-os kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Veleszületett mellékvese hiperplázia 21-hidroxiláz deficiencia |
|||||
| Hemokromatózis | |||||
| Polykystose rénale type récessif | |||||
| Stargardt betegség | |||||
| Char-szindróma | |||||
| Joubert-szindróma | |||||
| Lafora-szindróma | 254780 | q22.3-q24 | NHLRC1-EPM2A | ||
| Metafizer kondroplázia Schmid típus | 156500 | q21-q22.3 | COL10A1 | ||
| Surdité non syndromique | Domináns | ||||
| Argininémia | Recesszív | 207800 | q31 | ARG1 OMIM 608313 |
Hepatikus argináz |
[szerkesztés] A többi kromoszóma
| Kromoszóma – Humán kromoszóma |
| Autoszómák |
| 1 – 2 – 3 – 4 – 5 – 6 – 7 – 8 – 9 – 10 – 11 – 12 – 13 – 14 – 15 – 16 – 17- 18 – 19 – 20 - 21 – 22 |
| Nemi kromoszómák |
| Nemi meghatározottság – X kromoszóma – Y kromoszóma |
[szerkesztés] Források
- (angol nyelven) Ensemble Genome Browser [1]
- (angol nyelven) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
