Treacher-Collins-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | ||
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| Q75.4 | Dysostosis mandibulofacialis - Franceschetti-I-Syndrom ((Treacher-)Collins-Syndrom) |
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| ICD-10 online (WHO-Version 2006) | ||
Das Treacher-Collins-Syndrom (auch Franceschetti-Syndrom bzw. Dysostosis mandibulo-facialis) ist eine erbliche Erkrankung, die zu Gesichtsfehlbildungen (craniofaziale Dysmophie) führt. Zu den Kennzeichen gehören: Fehlen oder Missbildung von Ohren und Jochbein, Gaumenspalte, „fliehendes“ Kinn. Die Ausprägung ist variabel. Oft tritt eine Schallleitungsschwerhörigkeit auf, die unter Umständen durch ein Knochenleitungshörgerät oder ein knochenverankerte Hörgerät ausgeglichen werden kann. Das Syndrom ist nach Edward Treacher Collins bzw. Adolphe Franceschetti benannt.
Das Treacher-Collins-Syndrom wird autosomal dominant vererbt.
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