Retinoblastom

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Klassifikation nach ICD-10
C69.2	Bösartige Neubildung: Retina
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Fundusansicht mit Retinoblastom

Das Retinoblastom ist ein bösartiger Tumor in der Netzhaut des Auges, dessen Entstehung durch Mutationen in beiden Allelen des Retinoblastom-Gens (lokalisiert auf Chromosom 13, Bande q14) ausgelöst wird.

Dieser Tumor geht von genetisch veränderten unreifen Netzhautzellen aus und führt unbehandelt zum Tode. Wird die Krankheit frühzeitig erkannt und therapiert sind die Heilungschancen gut (ca. 95% der Patienten werden geheilt). Da das Wachstum des Retinoblastom nur von unreifen Netzhautzellen ausgehen kann, kann dieser Tumor auch nur bis zum 5. Lebensjahr auftreten. Auf 20.000 Lebendgeburten kommt etwa ein Krankheitsfall, was ca. 60 Fälle pro Jahr in Deutschland entspricht. Zu unterscheiden ist eine erbliche von einer nicht-erblichen Form.

[Bearbeiten] Ursache

Durch die Pupille des rechten Auges kann man einen gelblichen intraokulären Tumor erkennen

Ultraschallbild eines Retinoblastoms

Etwa 45% der Patienten haben die erbliche Form des Retinoblastoms. Diese Patienten sind heterozygot für eine Mutation im Retinoblastom-Gen (erste Mutation). Es liegt ein autosomal-dominanter Erbgang mit unvollständiger Penetranz vor. Diese Mutationen sind meist das Resultat von Neumutationen in der Keimbahn eines Elternteils. Der mutationsbedingte Verlust des zweiten, normalen Allels in einer Vorläuferzelle der Retina (zweite Mutation) löst die Entstehung des Tumors aus. Die meisten Patienten mit erblichem Retinoblastom haben Tumoren in beiden Augen (beidseitiges Retinoblastom). Heterozygote Träger einer Mutation im Retinoblastom-Gen geben diese mit einem Risiko von 50% an die Nachkommen weiter. Bei Kindern, die eine solche Mutation geerbt haben, besteht ein sehr hohes Risiko für die Entwicklung von Retinoblastomen. (Informationen zu Mutationen im Retinoblastomgen bei Retinoblastoma Genetics.^[1])

Etwa 55% der Patienten haben die nicht-erbliche Form des Retinoblastoms. Bei diesen Patienten treten beide für die Tumorentstehung erforderlichen Mutationen in Körperzellen auf (somatische Mutationen). Fast alle Patienten mit nicht-erblichem Retinoblastom haben nur ein betroffenes Auge (einseitiges Retinoblastom).

Da das Retinoblastom meist bei jungen Kindern unter fünf Jahren auftritt wird das Retinoblastom auch als Kindlicher Augentumor bezeichnet. Die Erkrankung wird bei Kindern mit beidseitigem Retinoblastom überwiegend früher als bei Kindern mit einseitigem Retinoblastom festgestellt.

[Bearbeiten] Diagnostik

Nicht selten fällt der Tumor durch sogenannte Leukokorie auf, dabei wird das in das Auge einfallende (Blitz-)Licht nicht wie beim gesunden Auge von der Netzhaut mit der darunterliegenden Aderhaut reflektiert (dies ergibt das typische "rote Auge" auf Photographien) sondern vom Retinoblastomgewebe (hierdurch kommt es zu einer weißlich-gelblichen Reflexion des Lichts, siehe Abbildung). Bei Retinoblastompatienten, die später durch andere Symptome klinisch auffällig werden, lässt sich nicht selten auf früheren Photographien bereits das Phänomen der Leukokorie beobachten. Liegt gleichzeitig auf dem Auge auch noch eine tumorbedingte "Blindheit" (Amaurose) vor, so spricht man auch vom "amaurotischen Katzenauge".

[Bearbeiten] Therapie

Die Chance auf Heilung sowie auf Erhalt der Sehfähigkeit ist sehr stark von der Ausbreitung des Tumors im und außerhalb des Auges abhängig. In frühen Stadien dieser Erkrankung mit kleinen Tumormassen innerhalb des Auges kann – wenn der Tumor eine geeignete Lage im Auge hat – eine Lichtkoagulation, Kryokoagulation oder Brachytherapie (Kurzdistanzbestrahlung) therapeutisch eingesetzt werden. Bei fortgeschrittenem Stadium muss das gesamte Auge entfernt werden (Enukleation).