Penetranz (Genetik)

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In der Genetik wird unter Penetranz die prozentuale Wahrscheinlichkeit verstanden, mit der ein bestimmter Genotyp den zugehörigen Phänotyp in einer Population beziehungsweise Geschwisterreihe ausbildet. Es werden eine vollständige Penetranz, bei der es immer zur Ausprägung des Merkmals kommt, von einer unvollständigen Penetranz unterschieden. Hintergrund einer unvollständigen Penetranz (<100%) können modifizierende Gene, Umwelteinflüsse oder auch der Zufall sein. Der Grad mit dem sich ein penetrantes Gen als Merkmal im Phänotyp ausprägt ist, wird in der Genetik als Expressivität bezeichnet. Die Penetranz eines Gens beeinflusst das Wiederholungsrisiko, das heißt das Erkrankungsrisiko für Kinder von Trägern eines Erbleidens.

• Beispiele: Neurofibromatose, praktisch 100%ige Penetranz; BRCA1-Gen-abhängige Brustkrebserkrankungen (der Frau), klinisch etwa 85%ige Penetranz.

[Bearbeiten] Literatur

• Jan Murken, Hartwig Clewe (Hrsg.): Humangenetik. Ferdinand Enke Verlag Stuttgart 1996, 6. Auflage. ISBN 3-432-88176-2