Chromosom 2
Z Wikipedii
Chromosom 2 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 2 liczy ponad 237 milionów par zasad, co stanowi prawie 8% materiału genetycznego człowieka. Ilość genów mających swoje loci na chromosomie 2 szacuje się na 1 300-1 800.[1] Uważa się, że w toku ewolucji dwa chromosomy uległy fuzji tworząc jeden chromosom, u człowieka oznaczany jako 2: dowodzą tego homologiczne geny u małp człekokształtnych rozmieszczone na dwóch różnych chromosomach, a także obecność rudymentalnych nieaktywnych centromerów i sekwencji telomerowych na ludzkim chromosomie 2.[2]
Spis treści |
[edytuj] Geny
- ABCA12
- AGXT
- ALMS1
- ALS2
- BMPR2
- COL3A1
- COL4A3
- COL4A4
- COL5A2
- HADHA
- HADHB
- MSH2
- MSH6
- NR4A2
- OTOF
- PAX3
- PAX8
- SLC40A1
- TPO
- TTN (najdłuższa sekwencja kodująca w ludzkim organizmie licząca ponad 240 kilopar zasad, gen kodujący białko titinę).
[edytuj] Choroby
- zespół Alporta
- zespół Alströma
- zespół Gilberta
- zespół Criglera-Najjara
- cystynuria
- stwardnienie zanikowe boczne
- wrodzona niedoczynność tarczycy
- zespół Ehlersa i Danlosa
- rybia łuska typu arlekina
- hemochromatoza
- zespół Lyncha
- zespół Muira-Torre'a
- pierwotne nadciśnienie płucne
- zespół Waardenburga
- zespół Björnstada
- holoprozencefalia
- zespół Noonan
- nefronoftyza
- holoprozencefalia
- zespół Feingolda
- fruktozuria
- arytmogenna dysplazja prawej komory
- niedobór białka C
- zespół Taybiego-Lindera
- zespół Mowata-Wilsona
- zespół Escobara
- pierwotna hiperoksaluria typu 1
- epidermolysis bullosa.
Przypisy
- ↑ Hillier LW et al. Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. Nature. 434, 7034, 724-31. 2005. PMID 15815621.
- ↑ IJdo JW, Baldini A, Ward DC, Reeders ST, Wells RA. Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion. PNAS. 88, 20, 9051-9055. 1992. PMID 1924367.
[edytuj] Bibliografia
- Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, Fulton LA, Pepin KH, Minx P, Wagner-McPherson C, Layman D, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Kremitzki C, Oddy L, Du H, Sun H, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Carter J, Cordes M, Harris A, Isak A, van Brunt A, Nguyen C, Du F, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Abbott S, Armstrong J, Belter EA, Caruso L, Cedroni M, Cotton M, Davidson T, Desai A, Elliott G, Erb T, Fronick C, Gaige T, Haakenson W, Haglund K, Holmes A, Harkins R, Kim K, Kruchowski SS, Strong CM, Grewal N, Goyea E, Hou S, Levy A, Martinka S, Mead K, McLellan MD, Meyer R, Randall-Maher J, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Shah N, Swearengen-Shahid S, Snider J, Strong JT, Thompson J, Yoakum M, Leonard S, Pearman C, Trani L, Radionenko M, Waligorski JE, Wang C, Rock SM, Tin-Wollam AM, Maupin R, Latreille P, Wendl MC, Yang SP, Pohl C, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA, Berkowicz N, Nelson JO, Osborne J, Ding L, Meyer R, Sabo A, Shotland Y, Sinha P, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Jones TA, She X, Ciccarelli FD, Izaurralde E, Taylor J, Schmutz J, Myers RM, Cox DR, Huang X, McPherson JD, Mardis ER, Clifton SW, Warren WC, Chinwalla AT, Eddy SR, Marra MA, Ovcharenko I, Furey TS, Miller W, Eichler EE, Bork P, Suyama M, Torrents D, Waterston RH, Wilson RK. Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. Nature. 434, 7034, 724-31. 2005. PMID 15815621.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Chromosom 2 na stronie Human Genome Organisation (en)
- Chromosom 2 na stronie Genetics Home Reference (en)
- Loci na chromosomie 2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
