Zespół Feingolda
Z Wikipedii
Zespół Feingolda (zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy, ang. Feingold syndrome, oculodigitoesophagoduodenal syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnie dominującym. Chorobę opisał jako pierwszy amerykański lekarz Murray Feingold w 1975 roku.[1][2] Udowodniono związek zespołu z mutacją w genie N-MYC (MYCN, OMIM*164840) w locus 2p24.1.[3]
Obraz kliniczny zespołu Feingolda nakłada się częściowo na fenotyp asocjacji VACTERL.[4] Stwierdza się w nim mikrocefalię, nieprawidłowości budowy palców (brachymezofalangia i klinodaktylia 2. i 5. palca dłoni, syndaktylia 2. i 3., 4. i 5. palca stóp), atrezje przewodu pokarmowego (zwłaszcza przełyku, także dwunastnicy), niewielkie cechy dysmorficzne twarzy (krótkie szpary powiekowe, "pełność" oczodołów), niekiedy łagodne opóźnienie umysłowe.
[edytuj] Zobacz też
Przypisy
- ↑ Feingold, M. Case report 30. Synd Ident. 3, 16-17. 1975.
- ↑ Feingold, M. An unusual microcephaly. Hosp Pract. 13, 44-49. 1978. PMID 631836.
- ↑ van Bokhoven H, Celli J, van Reeuwijk J, Rinne T, Glaudemans B, van Beusekom E, Rieu P, Newbury-Ecob RA, Chiang C, Brunner HG. MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome. Nat Genet. 374, 65–67. 2005. PMID 15821734.
- ↑ Celli J, van Bokhoven H, Brunner HG. Feingold syndrome: clinical review and genetic mapping. Am J Med Genet A. 122, 294–300. 2003. PMID 14518066.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- FEINGOLD SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
