Holoprozencefalia

Z Wikipedii

	Przodomózgowie jednokomorowe
(holoprosencephalia)
ICD-10:	Q04.2
Q04.2.0 {{{X.0}}}
Q04.2.1 {{{X.1}}}
Q04.2.2 {{{X.2}}}
Q04.2.3 {{{X.3}}}
Q04.2.4 {{{X.4}}}
Q04.2.5 {{{X.5}}}
Q04.2.6 {{{X.6}}}
Q04.2.7 {{{X.7}}}
Q04.2.8 {{{X.8}}}
Q04.2.9 {{{X.9}}}

Holoprozencefalia z proboscis i cyklopią u noworodka z trisomią 13.

Holoprozencefalia (jednokomorowe przodomózgowie, łac. holoprosencephalia, ang. holoprosencephaly) – ciężka wada wrodzona polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia.

[edytuj] Etiologia

Holoprozencefalia jest malformacją przodomózgowia i środkowej części twarzy. Wiąże się z zaburzeniami różnicowania mezodermy przedstrunowej, i ma podłoże genetyczne. Ocenia się, że co najmniej 12 regionów chromosomowych zawiera geny, których mutacje biorą udział w patogenezie holoprozencefalii.

Typ	Locus	Gen	OMIM
HPE1	21q22.3		OMIM 236100
HPE2	2 p21	SIX3	OMIM 157170
HPE3	7q36	SHH	OMIM 142945
HPE4	18p11.3	TGIF	OMIM 142946
HPE5	13q32	ZIC2	OMIM 609637
HPE6	2q37.1-q37.3		OMIM 605934
HPE7	9q22.3	PTCH1	OMIM 610828
HPE8	14q13	DSP	OMIM 609408
HPE9	2q14	GLI2	OMIM 610829

Holoprozencefalia w większości przypadków występuje sporadycznie, ale znane są rodziny z autosomalnie dominująco dziedziczoną jej rodzinną postacią. U około 30% pacjentów z holoprozencefalią rodzinną wykrywa sie mutacje genu SHH (sonic hedgehog gene). Holoprozencefalia stanowi też składową wielu zespołów wad (najczęściej zaburzeń chromosomowych). Niektóre z nich to:

trisomia 13
triploidia
delecja 7q
delecja 13q
delecja 18p
asocjacja CHARGE
zespół Pallistera-Hall
zespół Smitha-Lemliego-Opitza
zespół Rubinsteina-Taybiego
zespół Meckla
zespół pseudotrisomii 13
osteopathia striata with cranial sclerosis
zespół Lambotte'a
zespół Steinfelda
zespół mikrocja-anocja
zespół hydroletalny
zespołowa mikroftalmia
asocjacja MLRD
kompleks dysgnacji
zespół Genoa

[edytuj] Obraz kliniczny

Zaburzenie może być rożnego stopnia, w zależności od stopnia niedokonanego podziału mózgowia: od częściowego połączenia płatów czołowych do całkowitego połączenia półkul z wytworzeniem pojedynczej komory mózgu. Wady twarzy w holoprozencefalii odzwierciedlają stopień wady mózgowia; ich zakres obejmuje tak poważne wady, jak połączenie gałek ocznych w jedną strukturę (cyklopia) i uformowaniem struktur nosa w ryjek (proboscis), etmocefalię, cebocefalię, agenezję szczęki górnej z rozszczepem środkowym i hipoplazją nosa, po niewielki hipoteloryzm.

[edytuj] Podział kliniczny

Wyróżnia się 3 postaci holoprozencefalii:

postać alobarna
- całkowity brak podziału mózgowia na półkule
- pojedyncza komora mózgu
postać semilobarna
- brak podziału płatów czołowych i ciemieniowych
- obecna szczelina pośrodkowa w tylnej części mózgu
- wspólna komora z wykształconymi 2 rogami potylicznymi
postać lobarna
- płytka szczelina pośrodkowa obecna na całej powierzchni mózgu, brak prawidłowego podziału półkul

[edytuj] Rokowanie

postać alobarna - smierć w 1 roku zycia
postać semilobarna powoduje głębokie zaburzenia rozwoju
postać lobarna pwoduje lagodnie wyrazone objawy neurologiczne

[edytuj] Bibliografia

Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Warszawa: PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
Dubourg, C, Bendavid, C, Pasquier, L, Henry, C, Odent, S, David, V. Holoprosencephaly. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2, 8. 2007. PMID 17274816.
Jerzy Szczapa (red): Podstawy neonatologii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie, 2008. ISBN 978-83-200-3456-1.